苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。
苯丙酮尿癥怎么遺傳
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-26 3233次
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耳聾癥遺傳嗎?我們?nèi)粘Ｉ钪锌赡芏加羞@個(gè)經(jīng)驗(yàn)，很多人近視眼，高度近視眼，可能就會(huì)遺傳。如果出現(xiàn)聽(tīng)力下降了會(huì)不會(huì)遺傳呢，聽(tīng)力下降大多數(shù)并不遺傳。很多耳聾確實(shí)有遺傳，但是這種遺傳大多數(shù)是先天性的，比如他父母或者他的上一輩，前幾輩的直系親屬有耳聾的基因，那么他生下來(lái)他就會(huì)有一定的可能會(huì)出現(xiàn)耳聾。他如果是出現(xiàn)耳聾了，他就是一個(gè)顯性遺傳，他就是一個(gè)耳聾。也有可能他是潛在的，雖然他沒(méi)有耳聾，會(huì)遺傳給他的后代，這是有可能的。但一般來(lái)說(shuō)，生下來(lái)聽(tīng)力是好的，隨后出現(xiàn)一個(gè)突然的聽(tīng)力下降，或者說(shuō)是僅僅是因?yàn)橹卸滓饋?lái)的耳聾，或者是因?yàn)樵肼暋⒈鹨鸬亩@，這個(gè)大多數(shù)情況下是不會(huì)遺傳給孩子的。
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王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 5159次
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眩暈癥遺傳么有些疾病，以臨床為主要癥狀的眩暈，是與遺傳有關(guān)系的，像離子通道病有一些，是一個(gè)常染色體的，一個(gè)特定的基因的遺傳疾病，還有一些有家族的遺傳傾向的，像前庭性偏頭疼，這種常常是女性的，而且家中有幾代人。假設(shè)她這是一個(gè)女性病人，她媽媽有她姨媽有，常常是這樣，她外祖母也有這種，所以認(rèn)為這是一個(gè)，有是常染色體的，可能是19，一個(gè)長(zhǎng)臂基因的一個(gè)異常，所以有部分的病人，是與家族的遺傳是有關(guān)系的。
01:16
趙桂萍
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2020-04-08 7344次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7641次
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苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸的蓄積，大量的從尿中排出，這個(gè)疾病的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病是比較常見(jiàn)，遺傳方式主要是染色體隱性遺傳，而且是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不是一樣的，主要表現(xiàn)為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失以及有特殊的尿騷味兒，像鼠尿一樣，腦電圖檢查是異常的，這個(gè)病出生之后，需要盡快的進(jìn)行篩查，然后選用特殊的飲食，早期診斷早期治療，可以保證智力的正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-10-05 2996次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1801次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見(jiàn)。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問(wèn)題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 201次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見(jiàn)皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
