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• 阿茲海默癥的遺傳規律

  阿爾茲海默癥就是我們常說的老年癡呆癥，它具有一定的遺傳性，臨床上以65歲這個年齡點為分水嶺，65歲之前患病的人群稱為早發性老年癡呆癥，早發性老年癡呆癥具有明顯的遺傳性，也就是說，如果家族中有老年癡呆癥史的親人，那家族中其他成員患早發性老年癡呆癥的幾率也會加大。遲發性老年癡呆癥指65歲之后患病的人群；根據我國流行病調查發現，65歲以上患病人群病沒有明顯的遺傳性，致病原因比較復雜，占比較大，占到整個癡呆人群的90%左右。老年癡呆癥是一種腦部神經退行性疾病，發病比較隱匿，發病初期主要以記憶力減退為主，如忘記自己要做什么、忘記回家的路等，隨著病情的發展，還會出現抑郁、焦慮、妄想等精神癥狀。針對老年癡呆癥的治療，目前主要是采用藥物的對癥治療，用一些改善認知功能障礙的藥物，如甘露特鈉膠囊，商品名九期一；甘露特鈉膠囊通過抑制大腦皮層老年斑的形成，和阻止腦內神經元的凋亡，能有效改善進行性記憶力減退；針對焦慮、抑郁等精神癥狀，用一些抗精神病的藥物，如利培酮等，能有效控制精神癥狀。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫師或者藥師，在其指導下，合理用藥。

  

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  杜穎 藥師妙手互聯網醫院

  2020-08-28 6548次

• 耳聾癥遺傳嗎?

  我們日常生活中可能都有這個經驗，很多人近視眼，高度近視眼，可能就會遺傳。如果出現聽力下降了會不會遺傳呢，聽力下降大多數并不遺傳。很多耳聾確實有遺傳，但是這種遺傳大多數是先天性的，比如他父母或者他的上一輩，前幾輩的直系親屬有耳聾的基因，那么他生下來他就會有一定的可能會出現耳聾。他如果是出現耳聾了，他就是一個顯性遺傳，他就是一個耳聾。也有可能他是潛在的，雖然他沒有耳聾，會遺傳給他的后代，這是有可能的。但一般來說，生下來聽力是好的，隨后出現一個突然的聽力下降，或者說是僅僅是因為中耳炎引起來的耳聾，或者是因為噪聲、爆震引起的耳聾，這個大多數情況下是不會遺傳給孩子的。

  

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  王利一 主任醫師北京醫院

  2020-03-26 5162次

• 苯丙酮尿癥怎么遺傳
  苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個基因可以發生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環當中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經遞質多巴胺合成的原料，還有就是合成神經遞質血清素的原因。所以酶的缺乏會導致苯丙酮酸的堆積，可以發生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經系統。
  語音時長 1:11”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-26 3235次

• 苯丙酮尿癥的遺傳方式
  苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉換成酪氨酸，導致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。
  語音時長 1:46”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-11-29 3710次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1801次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
  苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2021-12-01 201次