問(wèn)如何防治苯丙酮尿癥
病情描述:
如何防治苯丙酮尿癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚,做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法,開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
意見(jiàn)建議:
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痛風(fēng)如何防治痛風(fēng)形成的原因,有外源性的嘌呤攝入過(guò)多,那我們就要控制飲食,對(duì)含嘌呤多的飲食,比如動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮就要注意了,包括酒類的白酒、啤酒含嘌呤比較多,肉湯類的都含的比較高,所以我們就要飲食上注意,少吃這些東西。內(nèi)源生成的有一些化療藥物,譬如說(shuō)腫瘤治療的一些藥物,它可以增加尿酸,甚至抗結(jié)核的藥物,吡嗪酰胺之類的利福平,也有可能會(huì)增加尿酸,還有降壓藥物常用的,譬如說(shuō)含有利尿劑的降壓藥物,也會(huì)引起尿酸增加。所以我們也要注意,到底是什么原因引起的尿酸鹽結(jié)晶增加。01:13
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如何防治痛風(fēng)防治痛風(fēng),其實(shí)是兩大塊:第一,是沒(méi)有得,而有高風(fēng)險(xiǎn)的人,肯定要是注意良好的生活習(xí)慣,盡量避免高嘌呤飲食,不飲酒、不熬夜,避免一些感染;第二,就是已經(jīng)得了痛風(fēng)的病人,怎么樣防治,也是一樣的,主要是管住嘴、多喝水、邁開(kāi)腿,正規(guī)治療,正規(guī)應(yīng)用一些降尿酸的治療方式,就基本上能夠,防治痛風(fēng)發(fā)作。01:04
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn),本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
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苯丙酮尿癥如何治療診斷一旦明確,應(yīng)該盡早的給予積極治療,主要是飲食療法,開(kāi)始治療的年齡越小效果也是越好的。首先要給予低苯丙氨酸飲食,適用于典型的臨床疾病的患者以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時(shí)可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損害,所以嬰兒可以喂給特別的低苯丙氨酸的奶粉。到幼兒期可以添加輔食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白的食物為主。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:03”
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,如不及時(shí)治療,可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚,積極開(kāi)展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析:苯丙酮尿癥建議看內(nèi)分泌科,因?yàn)樗浅H旧w隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病,屬于內(nèi)分泌科范疇。它好發(fā)于在近親結(jié)婚的后代當(dāng)中。意見(jiàn)建議:建議患者如果在內(nèi)分泌科明確診斷,需要及早的應(yīng)用藥物來(lái)治療。應(yīng)當(dāng)建議患者一定在專科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見(jiàn)皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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孕期如何篩查苯丙酮尿癥孕期可以通過(guò)對(duì)胎盤絨毛和羊水細(xì)胞進(jìn)行基因突變的分析來(lái)篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代中,會(huì)導(dǎo)致新生兒出生以后生長(zhǎng)發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩,這種疾病在產(chǎn)前也可以進(jìn)行檢查,如果是懷孕10周~13周,可以對(duì)胎盤絨毛進(jìn)行檢查,能夠提取胎兒的染色體進(jìn)行診斷。