有多種疾病累及中樞神經系統的腦白質，而腦白質病灶又分為原發和繼發性兩類。繼發于中樞神經系統感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質病灶，屬繼發性腦白質病。
原發性腦白質的疾病稱原發性腦白質病，簡稱為腦白質病，異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內，也散見于腦白質各處及末梢神經中，肝、腎同時有異染物沉積。
遺傳性腦白質營養不良
南玄花主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-11-09 3483次
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肌營養不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院
2020-04-07 28006次
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營養不良性脫發是什么愛美的男士和女士，特別是在減肥之后，長時間地不吃主食，體重下降比較快的情況下，很多人會出現脫發，這就屬于營養不良性脫發。這個時候我們建議要合理地飲食，特別是谷類食品不能太少，比如說面粉、米飯，盡量每天主食不要少于半斤，同時盡量多吃一些粗糧。粗糧對于減重后的這種脫發，是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理，不能不吃主食，只吃蔬菜水果，這樣是一種不健康的減肥方式。
01:22
楊頂權
主任醫師中日友好醫院
2019-08-05 7027次
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腦白質營養不良本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應終止妊娠。腦白質營養不良的治療，當有嚴重的腎上腺，皮質功能不全時，用腎上腺皮質激素有效，對癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。語音時長 1:39”
趙微
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-23 7410次
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遺傳性肌營養不良肌營養不良也是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養不良癥，是一組原發于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現特征為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養不良癥臨床最常見的，對健康危害也是最嚴重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發病，即男性患者，女性攜帶，偶爾也有女性病例，主要分為：1、杜興氏型：通常在幼兒時期起病，表現為走路的年齡推遲，行走緩慢，不喜奔跑，容易絆倒，跌倒后不易爬起，上樓困難。2、貝克氏型：與杜興氏型同屬一個遺傳性的疾病，亦呈性連鎖隱性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕，一般在青少年45歲左右發病，小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢，可保持勞動力到中年，患者多可以生育而所生男孩未見受累，所生女孩可能成為基因攜帶者。語音時長 2:20”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-10 3954次
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什么是遺傳性腦白質營養不良遺傳性腦白質營養不良有多種疾病累及中樞神經系統的腦白質，而腦白質病灶又分為原發和繼發性兩類。繼發于中樞神經系統感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質病灶，原發性腦白質的疾病稱原發性腦白質病，簡稱為腦白質病。異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-25 1602次
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什么是遺傳性肌營養不良遺傳性肌營養不良是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養不良癥，是一組原發于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現特征為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養不良癥臨床最常見的，對健康危害也是最嚴重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-25 1801次
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腦白質營養不良本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-27 160次
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腦白質營養不良本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-09 282次
