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• 肌營養不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

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  黃輝 主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院

  2020-04-07 27988次

• 低血糖是營養不良嗎

  低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 執業藥師妙手互聯網醫院

  2018-07-24 8083次

• 遺傳性腦白質營養不良
  有多種疾病累及中樞神經系統的腦白質，而腦白質病灶又分為原發和繼發性兩類。繼發于中樞神經系統感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質病灶，屬繼發性腦白質病。原發性腦白質的疾病稱原發性腦白質病，簡稱為腦白質病，異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內，也散見于腦白質各處及末梢神經中，肝、腎同時有異染物沉積。
  語音時長 1:53”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-09 3482次

• 腦白質營養不良
  本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應終止妊娠。腦白質營養不良的治療，當有嚴重的腎上腺，皮質功能不全時，用腎上腺皮質激素有效，對癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。
  語音時長 1:39”
  趙微 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-11-23 7407次

• 什么是遺傳性肌營養不良
  遺傳性肌營養不良是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養不良癥，是一組原發于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現特征為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養不良癥臨床最常見的，對健康危害也是最嚴重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1801次

• 腦白質營養不良癥狀是什么
  初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以后逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭，有智力減退的進一步惡化。對環境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高，面部肌肉運動少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養困難。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-07 2402次

• 腦白質營養不良
  本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-27 160次

• 腦白質營養不良
  本病的診斷主要依據臨床表現查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2021-12-09 282次