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遺傳性肌營養不良

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醫生主講實錄

肌營養不良也是常見的肌肉疾病之一,也稱為進行性肌營養不良癥,是一組原發于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現特征為骨骼肌無力和萎縮,多是肌體近端開始呈兩側對稱性或肌肉無力和萎縮。

假性肥大是肌營養不良癥臨床最常見的,對健康危害也是最嚴重的,呈性連鎖隱性遺傳,故以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發病,即男性患者,女性攜帶,偶爾也有女性病例,主要分為:

1、杜興氏型:通常在幼兒時期起病,表現為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒,跌倒后不易爬起,上樓困難。

2、貝克氏型:與杜興氏型同屬一個遺傳性的疾病,亦呈性連鎖隱性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕,一般在青少年45歲左右發病,小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者。

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