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苯丙氨酸測(cè)定新生兒

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醫(yī)生主講實(shí)錄

新生兒苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種,正常值在1.2到3.4,主要也是篩查孩子的智力,偏高的話患智力性疾病的可能性是比較大的。

苯丙酮尿癥的新生兒篩查已經(jīng)逐步成為常規(guī)新生兒篩查,即是通過(guò)測(cè)定血苯丙氨酸在群體中對(duì)每個(gè)新生兒畸形篩查,使患兒在臨床癥狀上未出現(xiàn)之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí),得以早期診斷、早期治療,避免智能落后的發(fā)生。

苯丙酮尿癥篩查實(shí)驗(yàn)是新生兒篩查的一項(xiàng)重要的檢查,苯丙酮尿癥是一種常染色體穩(wěn)性遺傳氨基酸代謝病,是一種較常見的遺傳性代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏,使得苯丙氨酸不能夠轉(zhuǎn)變成為絡(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量的排出。

以上內(nèi)容僅供參考

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