苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿，苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴重智能遲緩。
苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一，正常條件下若體內過量則氫化成酪氨酸而排出，該反應需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經尿以原型排出。部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸，后者進一步為代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。
高苯丙氨酸血癥
田婷主治醫師
貴陽市婦幼保健院 兒科
2018-10-17 9874次
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高同型半胱氨酸血癥怎么治療高同型半胱氨酸血癥需不需要治療要根據患者整體的情況來看，比如有些患者僅僅是同型半胱氨酸血癥輕度的、中度的升高，并沒有合并有其他的心血管疾病，對于此類患者來講，其實是不需要進行藥物治療的。僅僅是通過調整飲食，比如多增加一些蔬菜、水果的攝入，減少一些大魚大肉、富含膽固醇和血脂的食物的攝入就可以。但是對部分有心血管疾病的患者來講，同型半胱氨酸的升高，有些研究認為可能會加速或誘發心血管疾病的進展，因此對于合并有心血管疾病的患者來講，高同型半胱氨酸血癥可以進行降同型半胱氨酸的治療，最常用的降低同型半胱氨酸的方法就是補充葉酸。
01:25
楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2022-06-27 6414次
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丙氨酸氨基轉移酶丙氨酸氨基轉移酶，是一種參與人體蛋白質新陳代謝的酶，起加快體內蛋白質、氨基酸在體內轉化的作用。廣泛存在于人體各種組織、器官、肌肉、骨骼中。以肝臟細胞的細胞漿中最多，血清中ALT的正常值是0U/L-40U/L。當人體內各組織器官活動或病變時，就會把其中的ALT釋放到血液中，使血清ALT含量增加。例如肝臟發炎時，轉氨酶就會從肝細胞釋放到血液中，肝臟有病，血清轉氨酶一定增高，當肝細胞有炎癥時，血清轉氨酶含量就會增高。因此血清轉氨酶數量是肝臟病變程度的重要指標。
01:45
胡志國
副主任醫師華潤武鋼總醫院
2018-12-11 208856次
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各型高苯丙氨酸的特點各型高苯丙氨酸血癥的患兒在出生的時候表現都是比較正常的，大多數在幾個星期之后逐漸出現的癥狀，癥狀會逐漸加重，苯丙酮尿癥大多是在一到六周歲的時候才能出現，比如智力發育遲緩，煩躁容易激動，共濟失調，皮膚和毛發色素減退，椎體及椎體外系的功能障礙。尿液當中會有比較特異性的酶臭的氣味兒，大約80%的患者可以見到有腦電圖的異常，但是沒有特異性，血的苯丙氨酸的濃度會大于1200個微摩爾每升，而血的酪氨酸的濃度是正常或者稍微偏低一點的。其他的實驗室檢查主要是比較特殊的檢查，比如枯草桿菌抑制法或者是色譜法，再就是苯丙氨酸復合實驗，另外就是包括其他測定酶學指標，還有檢查基因哪些方面，都是可以幫助診斷高苯丙氨酸相關的檢查。語音時長 1:31”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-15 3729次
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苯丙氨酸新生兒誤差新生兒苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種，正常值在1.2到3.4，主要也是篩查孩子的智力。偏高的話患智力性疾病的可能性是比較大的，至于黃疸的問題也是要檢查看看。一般的話可以考慮使用一些茵梔黃，如果還是高可以考慮一些藍光的治療方法，可以幫助改善。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中，酶缺乏導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺乏但無癥狀，近親結婚者的子女發病率最高。患兒出生的時候正常，隨著戒奶以后一般在三到六個月的時候，即可出現癥狀，一歲時癥狀明顯。該病已作為產科、新生兒常規篩查項目之一。語音時長 1:47”
景占英
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-04 6138次
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丙氨酸氨基轉氨酶80高么病情分析：丙氨酸氨基轉移酶80屬于偏高。在臨床上常見的能夠引起丙氨酸氨基轉移酶偏高的疾病，主要包括自身免疫性肝炎，非酒精性脂肪性肝病，原發性膽汁性肝硬化，病毒性肝炎，酒精性肝病，肝硬化等等。意見建議：對于這種情況，建議及時到醫院就診，進一步完善腹部彩超，自身免疫相關，病毒相關等相關的輔助檢查予以明確病因，針對性的治療，以免延誤診治，平時注意保持良好的飲食及生活習慣。
楊蜜蜜
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2020-07-05 3204次
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高同型半胱氨酸血癥怎么治療病情分析：高同型半胱氨酸血癥是指血液中同型半胱氨酸含量升高，有原發性和繼發性兩種，是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病，腦卒中等心腦血管疾病的重要危險因素。意見建議：目前臨床上沒有特異性治療高同半胱氨酸血癥的藥物，患者可以通過飲食控制來改善。飲食要注意低鹽低脂低糖飲食，多食用新鮮的蔬菜水果，考慮適當補充維生素和葉酸。
楊慶璽
副主任醫師山東省泰山療養院
2019-04-04 3205次
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高苯丙氨酸血癥苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿，苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴重智能遲緩。苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一，正常條件下若體內過量則氫化成酪氨酸而排出，該反應需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經尿以原型排出。部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為
張麗
主任醫師中國醫學科學院血液病醫院
2022-07-26 395次
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苯丙氨酸正常值是多少這里的苯丙氨酸臨床上指血清苯丙氨酸，若是熒光顯色法檢測，新生兒苯丙氨酸正常值為73~206μmol/L，若是成人苯丙氨酸正常值為46~109μmol/L，若是離子交換層析法檢測，新生兒正常值為42～110μmol/L，成人正常值為7～88μ
聶志揚
副主任醫師北京醫院
2024-05-27 0次
