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苯丙氨酸新生兒誤差

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醫生主講實錄

新生兒苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種,正常值在1.2到3.4,主要也是篩查孩子的智力。偏高的話患智力性疾病的可能性是比較大的,至于黃疸的問題也是要檢查看看。一般的話可以考慮使用一些茵梔黃,如果還是高可以考慮一些藍光的治療方法,可以幫助改善。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中,酶缺乏導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺乏但無癥狀,近親結婚者的子女發病率最高。

患兒出生的時候正常,隨著戒奶以后一般在三到六個月的時候,即可出現癥狀,一歲時癥狀明顯。該病已作為產科、新生兒常規篩查項目之一。

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