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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 16181次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17586次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實驗和乙酸實驗。尿液硝浦原實驗，甲苯胺實驗等可以對某些疾病進行初步篩查，血尿常規分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據疾病進行氨基酸分析，銅藍蛋白，實習羥孕酮等特異性底物或者產物的測定，創聯質譜技術已成為一種遺傳性代謝病的常規診斷工具，能夠對一個標本依次進行三十種氨基酸有機酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質譜聯用儀的應用對診斷有機酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現頻臨死亡的嬰兒應留取適當的標本以便進行分析明確病因，為遺傳咨詢和產前診斷提供依據。
  語音時長 1:43”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-18 2811次

• 遺傳性代謝病引起耳聾
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的，某些由多肽和蛋白組成的霉，受體、載體膜泵生物合成發生遺傳缺陷，及編碼這類多肽的基因發生突變而導致的疾病，又稱遺傳性代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類會引起頭暈、耳聾。嚴重者會出現代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大、肝功不全、氣味容貌怪異皮膚和毛發異常、臉部異常等。多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，新生兒發病期間可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、昏迷、耳聾、死亡等嚴重并發癥。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-30 1641次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-25 1702次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-31 3402次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發多系統損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2024-12-04 0次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現遺傳代謝病的時候，有可能會出現一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 212次