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遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的，某些由多肽和蛋白組成的霉，受體、載體膜泵生物合成發生遺傳缺陷，及編碼這類多肽的基因發生突變而導致的疾病，又稱遺傳性代謝異常或先天代謝缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類會引起頭暈、耳聾。嚴重者會出現代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大、肝功不全、氣味容貌怪異皮膚和毛發異常、臉部異常等。
多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，新生兒發病期間可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、昏迷、耳聾、死亡等嚴重并發癥。
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 16177次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
01:00
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 17583次
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遺傳性代謝病的代謝紊亂由于酶的生理功能是催化底物轉變為產物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產物的缺乏有關，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產生大量旁路代謝產物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質的毒性作用造成了神經系統的損害。在21羥化酶缺乏時，造成產物皮質醇，醛固酮缺乏，導致臨床水電解質紊亂和休克，這是基因突變導致先天性代謝缺陷發病的基本機制。當然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產物缺乏或代謝旁路產物產生為主，產生病理損害。語音時長 1:35”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-19 2151次
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遺傳性代謝病的診斷遺傳性代謝病的診斷主要依賴實驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實驗和乙酸實驗。尿液硝浦原實驗，甲苯胺實驗等可以對某些疾病進行初步篩查，血尿常規分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據疾病進行氨基酸分析，銅藍蛋白，實習羥孕酮等特異性底物或者產物的測定，創聯質譜技術已成為一種遺傳性代謝病的常規診斷工具，能夠對一個標本依次進行三十種氨基酸有機酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質譜聯用儀的應用對診斷有機酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現頻臨死亡的嬰兒應留取適當的標本以便進行分析明確病因，為遺傳咨詢和產前診斷提供依據。語音時長 1:43”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 2810次
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遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-25 1702次
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遺傳代謝病怎么辦大多數以飲食治療為主部分患兒可通過維生素，輔酶等進行治療。同時要保證低銅飲食，避免食用銅含量較高的食物。還要限制蛋白質的攝入，供給足夠的熱量。要保證生活規律，足夠的睡眠時間。經常給室內開窗通風換氣，保持空氣清新。
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2019-01-17 2302次
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遺傳性耳聾的原因引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
王利一
主任醫師北京醫院
2022-01-19 106次
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遺傳代謝病嚴重嗎遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發多系統損害。如苯丙酮尿癥，
趙聲明
主任醫師北京醫院
2024-12-04 0次
