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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院?，身體里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

  01:16
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 63522次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們?cè)谌粘ｉT診當(dāng)中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個(gè)人存在著貧血，從小時(shí)候就開(kāi)始存在著貧血，長(zhǎng)期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細(xì)胞低色素，紅細(xì)胞個(gè)頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結(jié)合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細(xì)胞的貧血，那么我們就要去進(jìn)一步查，電泳和基因來(lái)進(jìn)一步確診。

  

  01:09
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 99131次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-25 10935次

• 地中海貧血a基因缺失
  地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人，父母往往是輕微地貧的人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施，就是防止重型患者的出生，這一點(diǎn)對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者，這樣就可以預(yù)防。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-25 8600次

• 什么是地中海貧血基因
  根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-26 2802次

• 地中海貧血基因分哪些
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 3、產(chǎn)前診斷，中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-25 3201次

• 地中海貧血基因突變是什么意思
  地中海貧血基因突變是指地中海貧血的致病機(jī)理，是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血是一種單基因遺傳病，臨床上患者主要表現(xiàn)為貧血癥狀。在血常規(guī)檢查上最明顯的特征是小細(xì)胞低色素性貧血，但是缺鐵性貧血也會(huì)有同樣的表現(xiàn)，因此不能完全排除
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-03-21 1794次

• 地中海貧血基因突變是什么意思
  地中海貧血基因突變一般是指影響血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成的基因發(fā)生變異，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失，進(jìn)而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。地中海貧血基因突變主要分為α和β兩類，涉及珠蛋白的不同肽鏈。突變可能導(dǎo)致患者出生時(shí)即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大等癥狀。臨
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-11-27 0次