地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1.、孕前篩查：通過血常規，血紅蛋白，電泳等方法發現攜帶者；
2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血基因
張雋瑜主治醫師
麗水市中心醫院 血液科
2018-08-25 10932次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 63497次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 99110次
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人，父母往往是輕微地貧的人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對于地中海貧血最有效的預防措施，就是防止重型患者的出生，這一點對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者，這樣就可以預防。語音時長 1:32”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-25 8597次
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地中海貧血基因檢測地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:37”
張雋瑜
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-26 31593次
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什么是地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發生地中海貧血。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-11-26 2802次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。 3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-11-25 3201次
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 942次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 663次
