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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-10-22 63522次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。

  

  01:09
  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-10-22 99131次

• β地中海貧血基因突變
  人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成，如果這兩個蛋白質的基因發生變化，就好像蓋房子的圖紙發生錯誤，血紅蛋白的合成就會發生障礙，這就是地中海貧血的來源。人有兩個β珠蛋白基因，一個來自父親，一個來自母親。突變不是指突然的變化，而其實是遺傳的變化，換句話說，父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變，也是β地貧患者。β地貧的很大程度，取決于是一個基因還是兩個基因帶有突變，突變基因部分還是完全失效。
  語音時長 1:30”
  張雋瑜 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-09-08 32223次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規，血紅蛋白，電泳等方法發現攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語音時長 1:36”
  張雋瑜 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-08-25 10935次

• 地中海貧血是什么意思
  地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-11-30 1902次

• 什么是地中海貧血基因
  根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發生地中海貧血。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-26 2802次

• 地中海貧血基因突變是什么意思
  地中海貧血基因突變是指地中海貧血的致病機理，是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血是一種單基因遺傳病，臨床上患者主要表現為貧血癥狀。在血常規檢查上最明顯的特征是小細胞低色素性貧血，但是缺鐵性貧血也會有同樣的表現，因此不能完全排除
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-03-21 1794次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 942次