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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來進(jìn)行確診。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17607次

• 白塞氏病是什么病

  白塞氏病是我們風(fēng)濕免疫科的一種慢性的、免疫性的、多系統(tǒng)損害的一種疾病。那么它的病理基礎(chǔ)是血管炎，我們以小血管的損害病變?yōu)楸容^多見的。那么它的臨床癥狀多以反復(fù)的口腔潰瘍，還有外陰生殖器的潰瘍，然后皮膚的損害，皮疹，還有眼睛的病變，潰瘍或者紅腫，或者結(jié)膜炎、虹膜炎等等這些表現(xiàn)，為一些特異性癥狀的一組疾病。

  

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  陶燕 副主任醫(yī)師湖北省新華醫(yī)院

  2018-12-26 14477次

• 戈謝病是什么病
  戈謝病也稱為葡糖腦苷脂病，這是一種家族性糖脂代謝異常的先天性疾病，主要是染色體隱性遺傳，也是溶酶體沉積病中最常見的一種類型。由于患者體內(nèi)的葡糖腦苷酯酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝臟，脾臟，骨骼，還有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積，從而發(fā)病?；颊咄鶗?huì)出現(xiàn)有生長發(fā)育落后，肝腫大，脾腫大，意識(shí)改變，甚至出現(xiàn)驚厥。往往容易出現(xiàn)有病理性的骨折，有魚鱗樣的皮膚改變，語言行走出現(xiàn)障礙，而且視力也會(huì)受到影響。
  語音時(shí)長 01:23”
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2021-03-11 1741次

• 什么是小兒戈謝病
  小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在1882年首次報(bào)道有這個(gè)疾病，五十年后報(bào)道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。在1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷酯的儲(chǔ)積，是由于β葡萄糖苷酶，還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導(dǎo)致的戈謝病。在全國各地均有發(fā)病，發(fā)病率約為40萬分之一，但是在某些特殊群體中均有發(fā)病，它可以分為三種類型：血常規(guī)可以見到三系細(xì)胞的降低，同時(shí)有脾功能亢進(jìn)，治療一般是營養(yǎng)支持治療，對(duì)于貧血的患者可以給予成分輸血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個(gè)疾??；還有一種是基因療法，本病確定患兒基因之后，其母再次妊娠的時(shí)候需要做基因檢測(cè)，對(duì)于預(yù)后方面三型是非常重的，多半死于并發(fā)癥的情況。
  語音時(shí)長 1:26”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-02 4782次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 1901次

• 帕金森病和戈謝病相似嗎
  帕金森病與戈謝病不相似。帕金森病又稱帕金森氏病，是一種影響患者行動(dòng)能力的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，多發(fā)生于中老年人。戈謝病是常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，可引起細(xì)胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積。戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號(hào)染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起的。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-06 93次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細(xì)胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時(shí)很可能會(huì)表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次