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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47667次

• 新生兒黃疸是什么

  新生兒黃疸是臨床上很常見的，醫(yī)學上把未滿月，也就出生28天內新生兒的黃疸稱之為新生兒黃疸。新生兒黃疸是由于膽紅素的代謝異常，引起血中膽紅素水平的增高，而出現(xiàn)了皮膚黏膜以及鞏膜黃染為特征的病癥，是新生兒時期常見的臨床問題。新生兒黃疸，有生理性和病理性之分，生理性黃疸是指，單純的因膽紅素代謝特點引起的暫時性的黃疸，一般是出生在2到3天出現(xiàn)，4到6天達到峰期，7到10天消退，早產兒可能持續(xù)時間比較長，除有輕微的食欲不振外，沒有其他的臨床表現(xiàn)。如果24小時之內出現(xiàn)了黃疸，或者是每天的血清膽紅素超過5個毫克每分升，或者是每小時超過0.5毫克每分升，持續(xù)時間比較長，像足月兒大于兩周，早產兒大約四周，仍然還是有黃疸的話，甚至是黃疸繼續(xù)加深加重，退之后又重新出現(xiàn)，這樣的話均稱為病理性黃疸。

  

  01:37
  花少棟 主任醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2018-07-27 16808次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來，可以通過孩子的臨床表現(xiàn)或者通過查血進行遺傳代謝檢查進行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質分子在結構上和功能上發(fā)生了改變，從而導致人體內的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常。反應的底物或者中間代謝產物在體內出現(xiàn)大量蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經達到了數(shù)千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常常可以致死致殘。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14527次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病是一種并不常見的身體疾病，遺傳代謝病是由于人體當中的蛋白質以及人體當中的多態(tài)基因發(fā)生變化，導致的一種先天性身體代謝身體缺陷，是屬于一種遺傳性疾病。而新生兒也有后天形成的，根據(jù)身體的基因變化也會容易導致新生兒后天發(fā)生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是可以治療的，需要根據(jù)病情程度來治療。總體來說，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積，補充正常需要的物質酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患者可通過維生素輔酶等進行治療，患者可以得到有效的控制可以正常生活學習和工作。
  語音時長 1:37”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-02 9085次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  是否能治愈需要具體分析，有些可以通過藥物、手術治愈，有些則無法治愈。遺傳代謝病是由于維持機體正常代謝所必需的多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙而導致的疾病。像兔唇、先天性心臟病等遺傳代謝病可通過手術及后期藥物調理治愈，像先天性的腦癱則無法治愈。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-09 1701次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛(wèi)生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  正常情況下沒有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說法沒有科學依據(jù)，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。1、白化病：白化病是一種無法治愈的遺傳病，通常是因為不同基因的突變，導致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導致先天性基因突變，無法維持人體正常顏色，容易導致患者皮膚、毛發(fā)以及
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-14 726次