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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 16179次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17584次

• 代謝病的病因和誘因防治
  現在生活當中有很多患者，都會存在不同程度的代謝性疾病，針對這部分代謝性疾病可以就是針對病因和誘因的一些防治。以環境和不良生活方式為主，而引起的代謝病多數是能夠針對發生誘因進行防治的，對于比較常見的高發病率的代謝性疾病，比如說肥胖，糖尿病或者是代謝紊亂等等，都可以通過積極的普及和推進正確的生活方式干預，及早的糾正代謝紊亂的情況，然后可以預防和延緩與代謝相關的疾病的一些發病的風險。那么遺傳代謝缺陷為主的這些代謝病，可以針對病因的治療。現在就是針對相關病因，臨床上已經有很多的研究，相信隨著這種醫學治療手段的不斷發展，一定可以就是從病因治療方面取得一定程度的突破，所以說針對病因和誘因方面的防治，對于代謝病的治療也是非常有幫助的。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-16 2179次

• 營養病和代謝病的診斷原則
  首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發病機制的主要環節、發展的階段以及具體的病情。營養病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進行詳細的病史詢問以及體格檢查。實驗室的檢查是確診的依據，對臨床前期的患者更有價值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測血糖而確診，除了常規檢查以外，可以進行有關特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進行隨訪觀察。
  語音時長 1:13”
  董清 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-19 1983次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-25 1702次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2502次

• 代謝綜合征的防治
  代謝綜合征的防治措施包括改變生活方式，適當改變飲食控制體重，提倡低飽和脂肪酸低熱量飲食少飲酒增加規律運動減少鈉鹽攝入，戒煙，保持心理平衡等，干預在改善生活方式的基礎上根據個體情況針對代謝綜合征的各個組分進行干預，包括降低血糖控制血壓調節血脂，應用抗凝抗血小板藥物等。一、肥胖目前只有兩種藥物被批準用于
  李博 主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院

  2022-05-25 90次

• 代謝綜合征的防治是什么
  防治一般是指預防和治療。代謝綜合征可以通過運動、控制飲食等方式預防，使用藥物治療。一、預防：代謝綜合征是一組以高血糖、高血脂、高血壓等聚集發病，嚴重影響機體健康的臨床癥候，患者可以通過適當的運動、控制飲食等方式進行預防，健康的生活方式對于降低該疾病潛在風險因素至關重要。二、治療：治療代謝綜合征主要以
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-06-28 0次