首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發病機制的主要環節、發展的階段以及具體的病情。
營養病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進行詳細的病史詢問以及體格檢查。
實驗室的檢查是確診的依據，對臨床前期的患者更有價值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測血糖而確診，除了常規檢查以外，可以進行有關特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進行隨訪觀察。
營養病和代謝病的診斷原則
董清主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-19 1983次
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 16183次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 17586次
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營養病和代謝病的臨床特點營養病和代謝病的臨床特點，首先營養病多與營養物質的供應情況、飲食習慣、生活條件、環境因素、消化功能、生理和病理等附加因素有關，先天性的代謝病常有家族史，有環境誘發因素和發病年齡的特點。第二、營養病和代謝病的早期，有生化生理的改變，然后逐漸出現病例的變化，早期治療可以是病理變化逆轉。第三、營養病和代謝病可能引起多個器官系統的病理變化，但是某些器官系統受累的臨床表現比較突出。第四、營養和代謝障礙，影響個體的生長、發育、衰老的過程，甚至可以影響到下一代。語音時長 1:23”
董清
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-19 4100次
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代謝病的早期診斷和綜合防治代謝病的早期診斷和綜合防治，可以避免一些不可逆的形態和功能的改變，讓病情不至于太過于惡化，甚至終生不出現癥狀，比如說苯丙酮尿癥，半乳糖血癥的早期及時治療，對于我們愈后就是疾病的預后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要積極的控制體重，糖調節受損和早期糖尿病階段的控制血糖，和針對多種危險因素的治療，其中有包括生活方式還有藥物治療，可以幫助我們預防和延緩糖紙代謝異常。向重點解決的進展，從而也是可以延緩糖尿病病程等，可有效地改善各種糖尿病的不良的一些結局，因為其實嚴格來講，短時期的血糖升高并不是一個特別可怕的問題，最可怕的是糖尿病引起的各種并發癥，所帶來的后果和對患者生活質量影響是非常嚴重的，而對于些遺傳性疾病，我們要力求做到在懷孕時期就要做到嚴格的產孕前的咨詢和指導。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-05 1740次
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遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么診斷癥狀：1.神經系統癥狀：智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統癥狀：常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統癥狀：主要表現為貧血和出血。4.呼吸系統癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-25 1702次
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代謝病是什么病代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
劉云濤
副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院
2019-01-18 2502次
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什么是營養病？機體對各種營養物質均有一定的需要量，允許量和耐受量，因此營養病可有一種或多種營養物質不足過多或比例不當而引起，其病因和發病機制可分為以下兩類。一、原發性營養失調，指攝取營養物質不足或過多或比例不當引起。二、繼發性營養失調，一般是器質性和功能性疾病所致，包括：1，進食障礙，如口、咽、食管疾病所致攝食困
楊鐵生
主任醫師北京大學人民醫院
2022-01-26 92次
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代謝病是怎么引起的病理變化和內臟功能障礙也是代謝疾病的重要原因。例如，腎功能衰竭，導致水和蛋白質、的脂肪、的電解質中的代謝變化。患者腎病綜合征，可能會導致從尿蛋白的長期損失，腎小球濾過率降低，氮代謝產物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中積累并引起新陳代謝。酸中毒，水和鉀排泄障礙，引起水腫和高鉀血癥;在
胡江平
副主任醫師鄭州市中醫院
2019-01-04 3928次
