先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。
臨床特點(diǎn)為生殖器發(fā)育不全，第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，軀體發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發(fā)育異常有關(guān)系，主要是認(rèn)為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。
在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數(shù)的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現(xiàn)為生殖器和第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發(fā)育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。
