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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因?yàn)橄忍煨缘囊蛩卦斐杉顾璞还潭ㄔ谟布鼓ず妥倒軆?nèi)不能自由活動(dòng)，而引起患者出現(xiàn)下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現(xiàn)的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內(nèi)硬脊膜內(nèi)。這種疾病需要通過神經(jīng)外科的手術(shù)方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結(jié)構(gòu)和活動(dòng)度恢復(fù)到正常。如果沒有及時(shí)進(jìn)行病因治療和手術(shù)治療，患者的功能障礙常會(huì)進(jìn)行性加重，一旦發(fā)生尿便失禁，那么在手術(shù)之后這些功能也是難以完全恢復(fù)的。所以對(duì)于發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發(fā)、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應(yīng)該及時(shí)到醫(yī)院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，以免發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。

  

  01:55
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-12-25 17295次

• 小兒心臟發(fā)育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現(xiàn)在有很多，第一個(gè)是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發(fā)育不好，它會(huì)有基因的問題，會(huì)遺傳傳給下一個(gè)小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現(xiàn)在我們也在做這方面的，基因的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一些先天性心臟病，或心臟發(fā)育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現(xiàn)在只是，在臨床的一個(gè)研究階段，還沒有應(yīng)用到最后的早期的治療，或者是干預(yù)。再有一個(gè)是跟環(huán)境污染有關(guān)系，像現(xiàn)在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個(gè)早期指的就是說，在心臟細(xì)胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時(shí)候，這個(gè)時(shí)候，正好是心臟在分裂的時(shí)候，細(xì)胞在生長(zhǎng)，然后各個(gè)腔室在形成的階段，這個(gè)時(shí)候如果有病毒的侵襲，這個(gè)會(huì)影響心臟的發(fā)育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個(gè)，現(xiàn)在一個(gè)確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關(guān)性的。

  

  01:32
  宋振江 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2018-07-17 6474次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
  先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為生殖器發(fā)育不全，第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，軀體發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發(fā)育異常有關(guān)系，主要是認(rèn)為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數(shù)的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現(xiàn)為生殖器和第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發(fā)育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:58”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-14 3923次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征診斷
  第一個(gè)患兒血清雌二醇水平低，卵泡刺激素黃體生成素明顯升高，性染色質(zhì)檢查是陰性，確診需要做染色體檢查。核型有以下幾種體型：第一是單極性，45x是最多見的一種，具有典型癥狀。第二嵌合型，45x，46xx，會(huì)以46xx細(xì)胞為主，癥狀都是比較輕，約20%有青春期發(fā)育月經(jīng)來潮部分可以有生育能力,但是自然流產(chǎn)率和死胎里都是比較高的，而且子代患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率比較高。第三個(gè)就是x染色體結(jié)構(gòu)畸變形，有一條染色體長(zhǎng)臂和短臂缺失，比如46x和16xp，等等這些都可以見到。本病的這要是以改善其成人身高和性格發(fā)育，保證患兒心理健康為主的，要爭(zhēng)取早期確診，適當(dāng)?shù)氖褂眉に刂委煛?/div>

  語音時(shí)長(zhǎng) 1:35”

  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-31 2273次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查是什么
  先天性卵巢發(fā)育不全應(yīng)該做的檢查：1、激素水平檢測(cè)、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 1302次

• 有先天性多囊卵巢綜合征嗎
  病情分析：多囊卵巢綜合癥可能是先天性的，也可能是后天其他因素造成的。多囊卵巢綜合癥和遺傳因素有一定關(guān)系，少數(shù)患者存在染色體異常，具有家族史，容易患先天性多囊卵巢綜合征。后天其他因素。但也可能是由于內(nèi)分泌失調(diào)、腎上腺功能異常、胰島素抵抗和高胰島素血癥以及不良生活習(xí)慣等引起的。意見建議：患者要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，確定自身病因在醫(yī)生的指導(dǎo)下盡早治療，避免耽誤病情，平時(shí)要養(yǎng)成好的生活習(xí)慣，不熬夜，堅(jiān)持鍛煉身體，清淡飲食。
  王海豐 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2023-04-30 802次

• 先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全
  先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全一般是缺鈣、維生素A缺乏癥、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺鈣：如果處于生長(zhǎng)發(fā)育期，食物中所獲取的鈣并不能滿足身體需求，會(huì)因?yàn)殁}質(zhì)的缺乏出現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育異常的癥狀，也有可能會(huì)出現(xiàn)抽筋、發(fā)育遲緩、指甲凹凸不平等癥狀，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鋅鈣口服溶液、乳酸鈣顆粒等
  景泉 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2023-05-04 0次

• 如何治療先天性胸腺發(fā)育不全
  治療先天性胸腺發(fā)育不全可以采用一般療法、抗感染療法、免疫替補(bǔ)療法、對(duì)癥療法等。1、一般療法：日常生活中可以給患者多吃一些營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，有利于增強(qiáng)抵抗力和免疫力，同時(shí)還要注意個(gè)人衛(wèi)生，避免接種牛豆疫苗、凍干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。2、抗感染療法：先天性胸腺發(fā)育不全的患者可
  強(qiáng)光亮 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-04-26 321次