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遺傳性耳聾基因gjb2

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醫生主講實錄

gjb2基因編碼的cx26,屬于縫隙連接蛋白基因家族,該基因于1993年被克隆,并位于13q11-12。1997年有學者發現,gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關。

研究表明,在常染色體隱性遺傳,nshi患者中約有50%為gjb2?;蛲蛔円餲jb2基因的突變熱點,存在種族差異。中國人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。

突變主要方式為223-225delc,該研究,253例人工耳蝸植入患者中,發現67類gjb2基因突變,檢出率約為26.5%,gjb2基因最常見的是235belc,其次是299-300delat和176del16bp基因突變。

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