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如何做遺傳性耳聾基因檢測

遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法:

第一個是測序法,分為第一代測序和第二代測序,一代測序的優(yōu)點是比較準(zhǔn)確,可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變,這個一般來講是標(biāo)準(zhǔn),同樣它也有缺點,缺點是通量低,在成規(guī)模前的代價也比較高,第二代基因檢測測序量比較高,速度比較快,費用也比較低,但是測序的長度比較短,需要一代測序來確認(rèn),這兩種測試都是費用成本比較高的,目前來講在臨床成熟起來還有一段時間。

第二種是擴(kuò)增滯阻法,檢測位點比較多,通量高,但前處理麻煩,出報告時間長。

第三種就是基因芯片法,優(yōu)點是檢測的位點比較多,通量高,結(jié)果較為可靠,目前開普公司研發(fā)的耳聾基因檢測試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)正式將pcl的密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺,具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點。

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