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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10327次

• 矮小癥需要做哪些檢查

  第一，做電解質(zhì)，包括血鈣、血磷、血鉀，這個(gè)也可以提示我們一些疾病的診斷方向。第二，做骨齡，比如像生長(zhǎng)激素缺乏的病人，他就可以出現(xiàn)骨齡的落后；包括性腺功能減退的患者，也是可以出現(xiàn)骨齡落后的；包括甲狀腺功能減退的患者，也可以出現(xiàn)骨齡落后。第三，做甲狀腺功能檢測(cè)，主要是要排除甲狀腺功能減退所致的矮小癥。第四，做性激素，甚至是促性腺激素釋放激素的興奮試驗(yàn)，還有絨毛膜促性腺激素的興奮試驗(yàn)，主要是要確定患者有沒(méi)有性腺功能減退所致的矮小癥。甚至是性腺功能減退，它發(fā)生的部位到底是垂體還是靶腺，比如睪丸或者是卵巢，來(lái)確定矮小癥性腺功能減退的病變部位。第五，做生長(zhǎng)激素，包括胰島素樣生長(zhǎng)因子-1，以及胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3，甚至是生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)，主要是幫助了解有沒(méi)有生長(zhǎng)激素的分泌不足，或者生長(zhǎng)激素的缺乏，以及生長(zhǎng)激素的抵抗。第六，我們必要的時(shí)候還需要做染色體的核型，做骨密度，還有骨骼的X線片。這些都是幫助我們來(lái)明確矮小癥的病因，甚至在治療過(guò)程中來(lái)隨訪它的療效，以及甚至決定治療是否終止，或者是等等的一些相關(guān)的檢查。

  

  02:27
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 5370次

• 胚胎染色體檢查
  在孕期有些情況會(huì)出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，如果只是單純出現(xiàn)一次，有可能考慮偶發(fā)因素或者是外界因素的影響，但是如果多次出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，就要考慮胎兒的遺傳或者胚胎的遺傳是不是有問(wèn)題。因?yàn)橹挥羞z傳出現(xiàn)問(wèn)題，才會(huì)反復(fù)多次出現(xiàn)同一個(gè)方面的問(wèn)題。所以對(duì)于多次胚胎停育或者多次胎兒畸形的胚胎要進(jìn)行染色體的化驗(yàn)，常見的處理辦法就是流產(chǎn)或者引產(chǎn)以后，將妊娠組織或者胎兒組織送去做染色體的化驗(yàn)或者是基因芯片，判斷胚胎的染色體有沒(méi)有問(wèn)題，根據(jù)胚胎的染色體是否有問(wèn)題，進(jìn)一步檢查夫妻雙方是否有問(wèn)題，判斷是不是存在遺傳方面的因素。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:17”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-07 19262次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5538次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內(nèi)靜止培養(yǎng)72小時(shí)，收獲前3～4小時(shí)加秋水仙素，使細(xì)胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2003次

• 什么是染色體檢查
  染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)。主要是由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)育中有絲分裂就是染色體檢查。正常人是23對(duì)染色體，其中1到22對(duì)是常染色體，另外兩條是性染色體組成，女性有兩條x染色體，男性是xY染色體。
  華正輝 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2019-01-17 4905次

• 胚胎絨毛染色體檢查
  如果發(fā)生了胚胎停育或者胚胎發(fā)育異常，很多時(shí)候在流產(chǎn)以后，要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查？絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分，一般絨毛如果流產(chǎn)出來(lái)，就代表流產(chǎn)已經(jīng)完成，因此如果想化驗(yàn)胚胎的染色體，也就是檢測(cè)絨毛的染色體。為什么要重點(diǎn)檢測(cè)絨毛的染色體。因?yàn)槿旧w的異常是引起胚胎
  朱穎 副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2022-01-21 583次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現(xiàn)為矮小，特別是對(duì)于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經(jīng)過(guò)治療，卵巢生育功能也是無(wú)法恢復(fù)的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進(jìn)行治療。平時(shí)要培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-06-25 0次