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醫(yī)生主講實(shí)錄

本型也稱為Hunter綜合征,是隱性遺傳,患病者均是男性,病人的母親是攜帶者,但可以不發(fā)病,由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶,而使酸性的黏多糖降解發(fā)生了障礙。

由于這種酶的缺乏,使過多的黏多糖沉積在組織細(xì)胞內(nèi),并且隨著尿排出,隨著組織內(nèi)黏多糖沉積的增多,就會(huì)導(dǎo)致功能障礙,出生時(shí)一般都是正常的,從兩歲的開始就會(huì)出現(xiàn)發(fā)育落后,骨骼和面部呈輕度的無力綜合征,但是比較輕,發(fā)生較晚,進(jìn)展也比較緩慢。

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