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地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血,是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常,而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸,東南亞,及我國廣東,廣西,四川,長江以南各省散發病例,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。

因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利,希臘,馬耳他,塞浦路斯,敘利亞和土耳其等民族中比較多,所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發病率為2.950%及0.67%,a地中海貧血發生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。

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