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孕婦地中海貧血篩查在第幾周

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醫生主講實錄

地中海性貧血是由于珠蛋白鏈合成不平衡,所造成的一類遺傳性疾病,即為Bart's水腫綜合癥。是地中海貧血中最嚴重的一種,主要是由于的十六號染色體上的四個α珠蛋白基因全部缺乏,從而導致α珠蛋白鏈的完全缺失和γ珠蛋白自身聚,合體成四聚體稱為Bart血紅蛋白。

這種血紅蛋白對氧的親和力極強,在組織內難以釋放氧氣,可以導致胎兒在出生時就窒息死亡。

地中海貧血,α珠蛋白缺失,表現為雜合子的時候,血紅蛋白對氧的親和力比正常的血紅蛋白要強,盡管胎兒出生后可以發育成人,但身體發育可以受到一定的影響。

所以是隱性遺傳性疾病,在懷孕的第十一周的時候就可以檢測這種基因。

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