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什么是糖原貯積癥

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醫生主講實錄

糖原貯積癥也是造成身材矮小的,先天性代謝性疾病,糖原貯積癥為常染色體隱性遺傳病,目前已經有十三種分型。

根據不同酶的缺陷及臨床主要表現,可以分為肝型、肌肉型和新型,以肝型糖原貯積癥一型最常見,本病由于肝、腎等細胞缺乏葡萄糖六磷酸酶,從而導致分解過程發生障礙,過多糖原貯積在各組織中,其中以肝、腎顯著增大,表面光滑沒有壓痛,不伴黃疸,幼兒期一般沒有明顯的癥狀。

隨著患兒年齡的增長,低血糖癥狀逐漸明顯,重癥的患兒在新生兒期,就可以發生脫水、酸中毒,患兒全身發育遲緩,形成侏儒狀態,但面容豐滿,行動困難,智力發育不受影響,其中肌肉型和心型比較少見。

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