黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。
近年來已經明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。
黏多糖一型的患兒，生后體格發育正常，六個月到兩歲開始出現侏儒狀態。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。
什么是黏多糖貯積癥
韓潔主治醫師
聊城市第二人民醫院 兒科
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王蕊
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王建龍
副主任醫師北京醫院
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任運江
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黏多糖貯積癥Ⅴ型是什么?粘多糖貯積癥V型，貯積癥為先天性的欠分解多糖的水解酵母，而粘多糖鐵、葡糖胺堆積于內臟肌肉關節和呼吸道，而引起的相應的癥狀。對于此癥的患者出生時并無異常，但隨著粘多糖日漸堆積，會逐漸出現各種癥狀。如身材短小、長不高、頭顱變大、濃眉、連體、身體多毛以及鼻梁塌陷、嘴唇厚實等，部分患者還會出現不同類型的粘多糖V型。由于所缺陷的特殊基因不同，使得粘多糖代謝分解所必需的特定失去功能所導致，而對于V型的患者，是并入了低型IS亞型的，它的治療的話也是以對癥治療為主。語音時長 1:17”
李肖蕓
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任冬梅
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郭英
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