范可尼綜合征具備以下典型表現，即可診斷。包括腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿、碳酸鹽尿等，并相應出現的低磷血癥、低尿酸血癥、以及近端腎小管性酸中毒。并可因此引起骨病，表現為骨痛、骨質疏松以及骨骼畸形等，其中腎性糖尿、醛氨基酸尿，磷酸鹽尿為基本診斷條件。
如何診斷范可尼綜合征
袁玉飛主治醫師
聊城市第二人民醫院 腎病內科
2018-07-24 4717次
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宋海濤
主任醫師北京醫院
2020-04-17 11267次
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腎病綜合征診斷標準診斷標準主要是兩個，一個是大量蛋白尿，一個是低蛋白血癥，符合這兩個就可以診斷腎病綜合征。大量蛋白尿要求病人24小時尿蛋白定量，要在3.5克以上，才算是大量蛋白尿，這是它的必要條件。另外一個條件就是低蛋白血癥，要求病人血白蛋白的水平，在小于30克每升。達到這兩個標準就可以診斷腎病綜合征。除此之外，我們還要求病人出現水腫，另外還可能會有高脂血癥，當然這兩個標準只輔助的標準，沒有也可以診斷腎病綜合征。診斷完了腎病綜合征，咱們要盡量要尋找它的原因。一般情況下我們會安排病人，做一個腎穿刺活檢，然后根據他的腎穿刺活檢的病理，看看它是微小病變還是膜性腎病，還是FSGS，這樣的話來判斷它的病因。
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馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2021-02-25 10843次
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范可尼綜合征如何分類范可尼綜合癥主要分為以下三類：一、特發性范可尼綜合征，成人和兒童均可發病，遺傳模式不一，疾病進行性進展至腎衰竭，異體移植后可復發。二、遺傳性疾病引起的繼發性范可尼綜合癥，可見于氨基酸貯積癥、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、糖原貯積癥、酪氨酸血癥，細胞色素c氧化酶缺陷等疾病。三、非遺傳性疾病引起的繼發性范可尼綜合癥，后天獲得一項因素引起的范可尼綜合癥相當常見，后天因素主要包括鉛、鎘中毒，使用過期的四環素、甲苯、慶大霉素、順鉑、馬兜鈴酸等，多發性骨髓瘤、干燥綜合征以及輕鏈沉積癥等。語音時長 1:14”
袁玉飛
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-24 2108次
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范可尼綜合征如何治療范可尼綜合征治療原則包括以下幾點：一，首先應針對病因治療藥物和毒物引起的，應盡快停用藥物，停止毒物接觸。二、調節水電解質代謝，包括給予堿性藥物以及補充鉀、鎂和磷酸鹽。三、給予維生素D，包括活性維生素D和大劑量的普通維生素D。四、針對于特殊氨基酸紊亂，如給予半胱酸，降低白細胞內半胱氨酸的濃度，延緩腎功能不全的進展，同時可能有耗竭生長抑素作用，降低體內生長抑素水平，間接促進生長與發育，青霉胺和二硫蘇糖醇，目前認為這樣種藥物有降低細胞內半胱氨酸濃度的作用，但尚未得到充分的證實。五、對于腎功能不全的患者需針對腎功能不全給予相應的治療。六、晚期慢性腎衰患者需要透析或移植，但有些病因，比半胱氨酸蓄積證也可能存在移植腎復發。語音時長 1:22”
劉叢
主治醫師保定市第一中醫院
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范可尼綜合征是什么病范可尼綜合征，又稱復合腎小管轉運缺陷病，它是指近端腎小管功能的廣泛異常，包括腎性氨基酸尿，腎性糖尿，腎性磷酸鹽尿，腎性碳酸鹽尿，和其他與近端小管相關的功能異常，尿中大量物質的丟失，導致酸中毒脫水，電解質失衡，骨病和生長發育遲緩。范可尼綜合征可由多種病因引起，常見原因有藥物比如氨基糖苷類抗生素，馬兜鈴酸。異常蛋白血癥比如多發性骨髓瘤，干燥綜合征，淀粉樣變。其他腎病比如腎病綜合征，移植腎，間質性腎炎等。
袁玉飛
主治醫師聊城市第二人民醫院
2019-01-27 2202次
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殷彩梅
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儲永良
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