問新生兒gjb2基因176雜合突變
2020-05-03 5743次
病情描述：
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新生兒打嗝新生兒打嗝的原因：第一個原因，就是在喝奶的時候受涼了，就是咱們老百姓說的新生兒受了涼氣，胃上逆導致打嗝，甚至有的人惡心、嘔吐。第二個原因，就是喂得過飽。第三個原因，就是喂得過急，甚至新生兒在哭鬧的時候就喂孩子奶，導致新生兒打嗝。打嗝以后怎么辦，首先我們抱起孩子以后將孩子扶在胸前，然后用手心拍著孩子的后背，輕輕地拍幾下，孩子打嗝有時候就停止了。如果由于孩子受涼，那我們就給孩子喝點溫的熱一點的水，使他胃腸道能夠溫暖，打嗝有的也能夠停止了。還可以撓一撓孩子的唇邊，甚至是撓一撓孩子的腳心，使孩子有反應，哭鬧或者是大笑，這樣孩子膈肌能夠收縮，可能也會治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-09-13 114126次
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新生兒腦出血新生兒發生腦出血之后，需要根據患兒的全身情況評估，來決定具體的治療方案。如果出血量不是特別大的話，可以進行保守治療。這主要是因為，新生兒他的顱骨骨縫，沒有閉合完全，所以他對腦出血，是有一定的耐受能力的。對于一些出血量比較大的患兒，有時也需要進行急診的手術治療。所以腦出血新生兒的情況，主要是需要根據出血量的多少，和患兒的全身情況，來進行綜合判斷。
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范存剛
主任醫師北京大學人民醫院
2018-12-14 54149次
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遺傳性耳聾基因gjb2gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學者發現，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2。基因突變引起gjb2基因的突變熱點，存在種族差異。中國人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發現67類gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。語音時長 1:35”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-23 27378次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的，因為常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才會出現耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者，由于無相關的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發病。語音時長 1:30”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-28 26187次
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新生兒聽力雜合突變的人多嗎新生兒聽力雜合突變通常是指新生兒聽力基因篩查雜合突變。新生兒聽力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過于擔心。新生兒聽力基因篩查是指新生兒在出生時或出生后三天內進行的一種基因篩查，主要的項目包括耳聲發射、聽力腦干反應電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽力障礙。新生兒聽力基因篩查雜合突變通常是指基因在
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-06-01 0次
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耳聾基因雜合突變嚴重嗎耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常，一般不嚴重，如果聽力檢測不正常，則較為嚴重，需進一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發射檢
王利一
主任醫師北京醫院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會遺傳的
王松濤
主治醫師濱州市中心醫院
2021-04-08 2402次
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新生兒slc26a4雜合突變是怎么回事請攜帶者不一定耳聾
郭曉英
主任醫師寶清縣人民醫院
2020-03-06 4004次
