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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10333次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1933次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5538次

• 無精癥染色體缺失癥狀
  無精癥的患者如果存在染色體的缺失，癥狀往往表現(xiàn)為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發(fā)育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無精癥在臨床上共分為兩種類型，主要指的是精液常規(guī)檢查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無精癥主要是非梗阻性的因素，會造成睪丸不發(fā)育或者發(fā)育不良，質(zhì)地變軟，不能夠產(chǎn)生精子，這一類患者治療相對來說也比較困難，治療效果比較差，必要的時候可以采用志愿者的精子來進行人工授精，達到可以使配偶懷孕的目。
  語音時長 01:08”
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-02-20 3715次

• 染色體異常能試管嗎
  染色體異常可以做第三代試管。現(xiàn)在最新試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)可以很好地解決這個問題，PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率，PGS技術(shù)可直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。并且PGS可將易流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%。可以顯著提高的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。當然染色體異常分為很多種，具體還要去醫(yī)院具體定方案。
  李月梅 主治醫(yī)師濰坊市婦幼保健院

  2018-11-18 5905次

• 染色體有問題可以做試管嗎
  病情分析：染色體有問題可以通過做試管懷孕，通過基因篩選的方式篩選到正常的基因得到健康胚胎，然后將胚胎移植到宮腔內(nèi)著床，生長，發(fā)育。整個過程比較復(fù)雜，需要2~3個月的時間，建議去正規(guī)不孕不育專科醫(yī)院移植，成功率會高一些。意見建議：移植后兩周去醫(yī)院化驗hcg，如果確定懷孕，做好產(chǎn)前檢查。前三個月遵醫(yī)囑補充葉酸，禁止性生活。飲食多樣化，不要吃辛辣刺激性的食物和生冷食物，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-06-16 3302次

• 染色體缺失能做試管嗎
  染色體缺失的夫婦在一定條件下可以嘗試試管嬰兒技術(shù)，但具體情況需細致分析。試管嬰兒技術(shù)為染色體缺失的夫婦提供了生育可能。在試管過程中，醫(yī)生可以對胚胎進行遺傳學篩查，選擇染色體正常的胚胎進行移植，從而降低胎兒遺傳風險。尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)，
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-10-29 0次

• 15號染色體微缺失孩子能要嗎
  15號染色體微缺失孩子是否能要，通常需要根據(jù)醫(yī)生的指導意見及染色體缺失的情況來決定。1、輕微缺失。如果是15號染色體存在輕微缺失的情況，胚胎可能會繼續(xù)發(fā)育，但是到了懷孕的中期及后期可能會出現(xiàn)胎兒身體結(jié)構(gòu)異常的現(xiàn)象，這時候患者需要通過B超檢查來觀察胎兒是否出現(xiàn)器官或組織異常現(xiàn)象，臨床上有15號染色體輕
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-02-15 3995次