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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10344次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1943次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5544次

• 性染色體偏少可以要嗎
  對(duì)于性染色體偏少的女性是否可以要孩子，那得根據(jù)其具體的情況來(lái)判斷，比如女性只是單純出現(xiàn)性染色體偏少，但卻有正常的排卵，而且有正常的月經(jīng)來(lái)潮，同時(shí)子宮卵巢也發(fā)育正常，那這種情況下往往是可以考慮先進(jìn)行備孕懷孕。只是在成功懷孕以后，需要專門(mén)做胎兒染色體的檢查，看胎兒的染色體是否有異常情況出現(xiàn)，所以通常就可能需要在懷孕中期的時(shí)候做羊水穿刺檢查，然后看胎兒的性染色體是否有異常情況，因?yàn)橛行┬匀旧w偏少的女性往往是不會(huì)影響正常的生育功能。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-07-03 8262次

• 胎兒羊水穿刺染色體異常能要嗎
  病情分析：胎兒羊水穿刺染色體異常大多不能要，但具體要根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)看。 如果只是遺傳父母的異常，可適當(dāng)保留、動(dòng)態(tài)觀察；如果是嚴(yán)重的異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見(jiàn)建議：進(jìn)行羊水穿刺存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦一定要選擇正規(guī)的大醫(yī)院、挑選有資質(zhì)的醫(yī)生進(jìn)行此項(xiàng)操作，以免操作不當(dāng)影響母兒健康。在操作前后孕婦要注意休息，避免勞累過(guò)度，保證充足的營(yíng)養(yǎng)，以增強(qiáng)抵抗力，積極預(yù)防感染。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-02 21005次

• 染色體微缺失的無(wú)精癥可以生育嗎
  病情分析：染色體微缺失造成的無(wú)精癥，具體能不能夠生育，要根據(jù)患者的治療效果來(lái)進(jìn)行判斷，有一部分患者經(jīng)過(guò)系統(tǒng)正規(guī)的檢查治療是可以好轉(zhuǎn)治愈的，是可以促使睪丸再次產(chǎn)生精子的，也有一部分患者沒(méi)有治療效果的，需要進(jìn)行試管嬰兒。意見(jiàn)建議：無(wú)論哪一種情況形成的無(wú)精癥，都建議到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)的檢查，明確診斷，判斷無(wú)精癥的類型，明確無(wú)精癥的病因，然后進(jìn)行針對(duì)性的處理。
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-06-26 1302次

• 15號(hào)染色體微缺失孩子能要嗎
  在面對(duì)15號(hào)染色體微缺失的情況時(shí)，孩子是否能要，這是一個(gè)復(fù)雜且敏感的問(wèn)題。其答案并非一成不變，而是需要根據(jù)缺失的具體情況、醫(yī)生的專業(yè)評(píng)估以及家庭的意愿來(lái)綜合考慮。1、如果15號(hào)染色體的微缺失非常輕微，并且不涉及關(guān)鍵基因，那么胚胎可能會(huì)繼續(xù)正
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-22 0次

• 胎兒13號(hào)染色體微重復(fù)
  胎兒13號(hào)染色體微重復(fù)的原因包括精子質(zhì)量不好，或是基因突變等導(dǎo)致的。1、精子質(zhì)量不好：精子質(zhì)量不好和染色體重復(fù)有一定相關(guān)性。精子畸形率或精子DFI值高、精子活力較低，都會(huì)引起胚胎質(zhì)量異常，導(dǎo)致染色體異常、胚胎停育、流產(chǎn)。因此在胚胎形成前，精子的質(zhì)量是至關(guān)重要的。若男性精子質(zhì)量不好則會(huì)引起胚胎畸形、發(fā)
  馮翠平 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-09-28 184次