先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或脆骨病，這類疾病比較復雜，其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全、膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病，發病率約為十萬分之三，男女發病比例相同。
其最主要特點是患兒容易骨折，通常是由輕微的暴力或者摔跤即容易導致四肢骨折，通常骨折愈合后患者又容易出現再次骨折的可能性。對于這種患者應該采取保護措施，避免造成骨折的傷害，預防骨折。要嚴格保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但要防止長期臥床并發癥。
先天性軟骨病癥狀
陳堅主任醫師
北京大學人民醫院骨科
2022-01-252628次
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如何防止軟骨病軟骨病在臨床上叫做維生素D缺乏性佝僂病，是因為兒童體內缺少維生素D導致鈣、磷代謝和吸收紊亂，影響鈣轉化為骨骼所致，所以軟骨病不能靠單純的補維生素D來解決，還要考慮鈣、磷缺乏的可能性，要綜合各方面因素判斷，所以疾病的預防應注重以下幾點：1、補充維生素D，可以通過曬太陽的方式，促進維生素D的合成；如果曬太陽無法滿足人體的需求，可以讓孩子多吃一些含維生素D的食物，比如動物肝臟、部分植物油；也可以使用藥物進行補充。2、補充磷。要注意飲食中鈣磷比例，如果只補鈣，磷的比例低時也無法讓鈣正常吸收，所以日常中只要孩子做到不偏食，合理規劃我們的飲食結構；食補無法滿足時，可服用藥物進行補充，比智高賴氨酸磷酸氫鈣顆粒，含鈣量高、吸收好，補鈣的同時還有助于磷的補充。3、疾病對吸收的影響。兒童容易有胃腸道疾病，會影響維生素D或者鈣磷的吸收，所以如果有胃腸道疾病的發生，同時要注意胃腸的調理。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫師或藥師，在其指導下合理用藥。
01:42
鄭佳
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-08-11 36616次
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新生兒先天性心臟病癥狀先天性心臟病的癥狀其實很多，因為先天性心臟病是一個統稱。先天性心臟病有房間隔的缺損、室間隔的缺損、動脈導管未閉、大血管的畸形、錯位，以及法洛氏四聯癥的表現，比如血管的閉鎖、肺動脈的狹窄、主動脈的騎跨，這些現象。其實它的癥狀是各異的，最主要的表現就是它的循環系統出現了問題，最常見的就是因為循環系統的出現，導致肺的充血，同時導致血氧的能力下降，就是全身血氧能力下降，具體的要根據具體的心臟病的結構異常，它會出現不同的變化。比如右向左分流，它會出現青紫，比如肺血的增加會導致肺的充血，導致反復的間質性肺炎或者肺炎的表現。所以先天性心臟病的表現可以是多樣，但最重要的就是圍繞著心臟的問題，它會出現一系列的相關表現。
01:20
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2019-01-08 12602次
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先天性軟骨病癥狀先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或脆骨病，這類疾病比較復雜，其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全、膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病，發病率約為十萬分之三，男女發病比例相同。其最主要特點是患兒容易骨折，通常是由輕微的暴力或者摔跤即容易導致四肢骨折，通常骨折愈合后患者又容易出現再次骨折的可能性。對于這種患者應該采取保護措施，避免造成骨折的傷害，預防骨折。要嚴格保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但要防止長期臥床并發癥。語音時長 01:12”
林健
主治醫師吉安市中心人民醫院
2019-04-22 2936次
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肋骨軟骨病癥狀患有肋骨軟骨病的患者可能會表現出如下幾種癥狀：第一，局部的疼痛，疼痛主要局限在發生炎癥的部位，并且在患者用力咳嗽、深呼吸起床等等，有一些扭動軀干活動的時候，就會有疼痛加重的表現。第二，有局部的腫脹，腫脹多局限在發生炎癥的部位，但是如果炎癥特別劇烈，可以引起局部皮膚表面彌漫性的腫脹。第三，有活動受限的表現，活動受限主要是因為害怕疼痛而不敢去活動，因為肋骨的肋間神經分布非常密集，所以這個部位出現疼痛，會導致患者劇烈的受困擾而不愿意去活動。患者一旦出現了上述相關癥狀，要盡早的去二級以上的醫院骨科進行就診，明確產生這種癥狀的原因，再針對性的處理，防止疾病受到延誤，不能夠及時診治。有些患者如果不能夠早期治療，有可能還會出現一些全身性的癥狀，比如會導致發熱，并且有體重下降的情況，出現了這種情況處理起來就相對一般的情況要難一些了。語音時長 1:39”
方大正
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-03-04 2217次
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先天性軟骨病是什么癥狀患有這種疾病的人會出現走路不穩，骨骼發育畸形的情況，對于這種疾病的治療方法需要補充維生素d，同時，對于骨骼畸形的情況，還需要通過手術的方式來進行矯正。因此建議你還是要立即的到當地的醫院來進行相應的治療。
董征
副主任醫師錦州市中心醫院
2019-02-11 1802次
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先天性軟骨病能治好嗎對于這類型疾病的話，目前的醫療技術只能對這種疾病起到暫時的緩解，并不能徹底的治愈，需要患者在日常生活中養成合理的生活習慣，可以適當的加強鈣質的補充，同時也可以到當地的醫院，通過手術的方法來對骨骼進行矯正。
董征
副主任醫師錦州市中心醫院
2019-02-05 2802次
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先天性軟骨病能治好嗎先天性軟骨病，作為一種遺傳性或發育性骨骼疾病，其治療效果因個體差異、病情嚴重程度以及治療時機等因素而異。雖然目前尚無法徹底根治所有類型的先天性軟骨病，但醫學界已在多個方面取得了顯著進展，為患者帶來了更多希望。首先，早期診斷與干預是改善先天性
陳堅
主任醫師北京大學人民醫院
2025-08-08 0次
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小兒先天性心臟病癥狀一、青紫，青紫是青紫型性先天性心臟病的突出表現，可于生后持續存在，也可于出生后三到四個月逐漸明顯，在口唇、指甲床、鼻尖最明顯，而潛伏青紫型心臟病平時并無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。二、心臟雜音，多數先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音
李時望
副主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2022-04-08 481次
