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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10326次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1930次

• 染色體能查出漏斗胸嗎
  答案是不能，染色體通常我們不用于檢查漏斗胸，而且漏斗胸的話也極少數是遺傳，但是這個遺傳也不一定展示在染色體上。所以對于染色體查漏斗胸的話，我們通常也沒有這個項目。對于漏斗胸的確診，我們主要是根據臨床癥狀、體征、影像學檢查來綜合進行判斷。臨床癥狀也可能會出現胸悶、胸痛、呼吸困難甚至有胸前區壓迫感、心絞痛心肌缺血、心律失常的這些表現體征的話我們可以看到前胸壁也明顯的凹陷畸形。另外的話我們做影像學檢查，其實主要依賴于胸部正側位，尤其是我們看胸部側位的時候，可以看到前胸壁的凹陷。
  語音時長 01:09”
  郭文煒 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-05-22 1384次

• 染色體檢查能查出多囊腎嗎
  染色體檢查不能夠查出多囊腎，需要借助于基因檢測。染色體檢查和基因檢測是不一樣。基因是染色體中的一個組成部分，而染色體檢查主要是檢查染色體有沒有部分缺失，染色體的數量有沒有異常等等。而如果行基因檢測，需要進入到更微觀的領域進行檢測，所以二者是不一樣的概念。因此，如果要診斷多囊腎，需要行基因檢測。但是在臨床上行基因檢測來診斷多囊腎相對來說還是比較少，一方面是這種檢測需要的技術含量比較高，一般的醫院開展不了，另一方面是患者還沒有這方面的概念。那么在診斷這種疾病的時候主要依據于患者典型的影像學表現以及患者的家族史。如果患者行彩超或者CT檢查腎臟有囊性的改變，而且患者的父母親有這種疾病，那么就可以診斷為多囊腎了。
  語音時長 01:21”
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-09-23 2112次

• 染色體能查出軟骨病嗎
  病情分析：染色體能查出軟骨病。通過檢查染色體來判斷胎兒是否有遺傳這種隱性染色體基因，這種是針對早期胎兒是否有遺傳基因突變造成骨骼發育不良導致軟骨病的檢查方法，也就是我們所說的“排畸”。孕期一定做一次染色體檢查，可以大概率排查出軟骨病的遺傳方向的風險，可以提高胎兒正常率。意見建議：軟骨病是常見的小兒營養性缺乏癥，平時生活中一定要注意，特別是孕期婦女和嬰幼兒，要堅持維生素D的補充、多曬太陽，盡量避免此類疾病的發生。
  王海豐 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2021-02-26 902次

• 染色體能檢查腦積水嗎
  單純的通過染色體檢查無法明確是否有腦積水的情況，通常情況下需要在懷孕的后期進行超聲檢查，通過檢測測量側腦室的寬度來判斷是否有腦積水的情況存在。建議最好前往當地醫院就診，按時接受產檢，明確診斷。有必要的情況下，最好聽一下當地產科醫生的意見。
  陳宇飛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2019-02-21 1202次

• 染色體檢查能查出多囊腎嗎
  染色體檢查不能夠查出多囊腎，需要借助于基因檢測。染色體檢查和基因檢測是不一樣。基因是染色體中的一個組成部分，而染色體檢查主要是檢查染色體有沒有部分缺失，染色體的數量有沒有異常等等。而如果行基因檢測，需要進入到更微觀的領域進行檢測，所以二者是不一樣的概念。因此，如果要診斷多囊腎，需要行基因檢測。但是在
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-01-24 327次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次