染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創DNA。
無創DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創的檢查，是產前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經管缺陷。
染色體異常一定要做羊水穿刺嗎
吳傳歡主治醫師
九江市婦幼保健院 產科
2019-11-01 5974次
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高齡孕婦一定要做羊水穿刺嗎首先說高齡，大于35歲的我們就叫做高齡，就是到你分娩的時候，你已經夠35歲了，就叫高齡孕婦，這種高齡孕婦，因為她的染色體，在精卵結合的時候，是容易發生變異的，容易導致胚胎的畸形，所以建議高齡孕婦，一定要做羊水穿刺。目前我們有一個無創DNA，這個也可以代替一部分高齡孕婦，不做羊水穿刺，這要仔細分析你的病史，如果你沒有其他的高危因素，沒有染色體家族遺傳史，也沒有其他的一些合并癥，或者家族史，可以選擇做無創DNA，但是這個只是檢查染色體13，18，和21號染色體是否有畸形，不能代表全部的染色體，所以有條件的孕婦，或者有高危因素的孕婦，高齡建議還是做羊水穿刺，它能夠查人體的全部染色體，是否有異常。
01:27
劉晨
副主任醫師北京清華長庚醫院
2018-11-22 16258次
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腎炎一定要做腎穿刺嗎如果患者初步明確診斷了腎炎，一般不是馬上要做腎穿刺的。我們先進行一段時間的治療，如果病人治療有效果，或者是病情比較平穩，或者是發展比較緩慢，我們都不需要去做腎穿刺。因為腎穿刺畢竟是一種有創的檢查，但是如果疾病用藥沒有得到很好的控制，病情發展比較迅速，甚至很快就引起急性腎衰了，這個時候需要做腎穿刺進一步明確病因，然后對因治療才能很好地控制病情。另外做腎穿刺就看一看患者的具體的病理類型，對患者的病情發展、病程的長短，以及他的預后都是很有幫助的。因為腎穿刺是有創的檢查，所以它也有很多自己的禁忌證，像孤立腎。如果這個病人先天性只有一個腎，或者是由于后天因素切掉一個腎，只有一個腎是不能做腎穿刺的。另外有出血傾向，比如他有一些潰瘍性的疾病正在出血，這個也是不能做腎穿刺的。還有惡性的腎性高血壓，比如惡性的高血壓沒有得到穩定的，這個是不能做腎穿刺的。腎臟還有一些活動性感染因素，這個也是沒有控制的情況下，也是不能做腎穿刺的。所以做腎穿刺，我們對一個病人，第一是看他有沒有需要，第二是看他有沒有禁忌證。如果他非常需要做腎穿刺明確診斷，并且沒有禁忌證的情況下，才可以去做腎穿刺有創檢查。
02:13
張麗芬
副主任醫師北京中醫藥大學第三附屬醫院
2019-08-14 7850次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫師九江市婦幼保健院
2019-10-26 4046次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發育異常，應行羊水穿刺檢查明確。語音時長 01:08”
吳傳歡
主治醫師九江市婦幼保健院
2019-11-08 4629次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規的醫療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫生。如果結果存在異常，一定要在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
張印星
副主任醫師黃石市中心醫院
2023-06-27 2202次
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羊水穿刺查哪些染色體異常病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
李俊茹
主治醫師朝陽市中心醫院
2023-07-21 1002次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2022-01-21 898次
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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2021-11-30 901次
