重型再生障礙性貧血的發病原因是多方面的,遺傳因素只是其中的一種。臨床上比較常見的由于遺傳因素所導致的重型再生障礙性貧血,通常是指的范可尼貧血。
范可尼貧血是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患者往往有家族遺傳史。發生重型再生障礙性貧血的時候,多數的病例也可能會伴有先天性的畸形,特別是骨骼系統,比如說可以出現拇指短小或者缺如,多指,或者是患者有體格矮小,小頭的癥狀等。皮膚色素沉著也是非常常見的,當然病人可以發生非常嚴重的貧血。白細胞數也可以出現明顯的降低。甚至可以出現中性粒細胞的缺乏,血小板數也是可以出現明顯降低的。范可尼貧血導致的重型再生障礙性貧血是一種先天性的再生障礙性貧血。