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視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎

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醫生主講實錄

我們知道,視網膜母細胞瘤是一種單基因的遺傳病,其中確切的發病原因是不明確的,但是6%是常染色體顯性遺傳,94%是散發病例。所以說,如果有視網膜母細胞瘤,一定要盡快的看看有沒有家族史,同時一定要進行基因的篩查和遺傳的咨詢,避免再次出現視網膜母細胞瘤的患兒。

出現視網膜母細胞瘤之后一定要盡快的進行治療。因為這個發展還是非常快的,而且很容易出現顱內轉移和遠處轉移。剛開始發病的時候,因為患者沒有自訴能力,所以不易被家長發現。當腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時候,往往會出現白瞳癥,這個時候就容易被家長發現,但是這個時候病情已經比較嚴重了。

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