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醫生主講實錄

小兒多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎是由于16號染色體的基因缺失,個別是由于4號染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳。

因此單親的染色體缺失,將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變,才能使其子女發病,發病概率為25%。

腎囊腫衍生于腎臟的上皮結構,原發于腎小管和包氏囊,所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分,膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。

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