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尿道下裂要查染色體嗎

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醫生主講實錄

尿道下裂是小兒泌尿生殖系統中最為多見的畸形之一,有些尿道下裂是單純的尿道下裂現象,而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現之一。

對于有嚴重陰莖下彎,雙側隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥,以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法,包括進行染色體檢查,以及一些內分泌檢查。檢查細胞染色體的核型,如果是xx為女性,男性為xy,還可以進行x性染色體染色質檢查。內分泌檢查,包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時進行全面的內分泌評估非常重要,腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。

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