肝豆狀核變性的常規檢查包括血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性的檢查，人體微量銅的檢查，它包括血清銅，尿銅及肝銅量的檢查。
肝豆狀核變性的患者，還應該常規的檢查患者的肝功能，腎功能，進一步的完善頭顱的CT或者是磁共振的相關檢查，必要時也可以進行基因檢測，離體皮膚成纖維細胞培養。
肝豆狀核變性的患者通過早期的診斷，早期的治療，一般不影響患者的生活及壽命，少數發病較急劇，癥狀較重的患者會引起不良的預后。
肝豆狀核變性的常規檢查
劉艷華主治醫師
棗莊礦業集團中心醫院 神經內科
2019-12-12 2633次
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。
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熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3222次
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脂肪變性與脂肪肝區別實際上脂肪變性是脂肪肝的另一種說法，完全的說法就是肝脂肪變性，或者叫肝細胞脂肪變性，這個往往是一種病理描述，比如說咱們考慮有脂肪肝了，來確定脂肪肝確診，或者是了解脂肪肝的程度，我們做一個肝穿刺。肝穿刺以后在顯微鏡下觀察，這個脂肪肝的情況，發現有脂肪肝，在肝細胞里邊大量的存在，這個時候我們說肝脂肪變性，或者是叫肝細胞脂肪變性，或者叫肝細胞脂肪浸潤，都是一個意思。因此從本質上來說，肝脂肪變性和脂肪肝是一回事。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2019-01-31 13401次
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
黃津
主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院
2022-06-27 23232次
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肝豆狀核變性輔助檢查的特點肝豆狀核變性其實是一種腦部變性疾病，屬遺傳病，輔助檢查方面可以去查幾個生化的方面的指標。第一，血清銅藍蛋白還有銅氧化酶活性，血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要的依據，但是和病情嚴重程度沒有很明顯的相關性，酮氧化酶活性可以間接的反映血清銅藍蛋白的含量、活力的強弱和銅藍蛋白含量是成正比。第二，面就是可以查血清銅水平，90%患者血清銅降低，但是也是和病情嚴重程度沒有關系。第三，尿酮，大多數24小時尿酮含量顯著的升高，用排酮藥物之后進一步的增高，體內蓄積的酮基本排除之后，尿酮量會減低，如果尿酮增加不明顯，可以用青霉胺負荷實驗，患者口服青霉胺之后，尿酮增加量是高于正常人。第四，肝穿刺檢查肝酮量，如果是大于250微克每克，是診斷的金標準。語音時長 1:30”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-29 2107次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1303次
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肝豆狀核變性可怕嗎病情分析：這種疾病還是比較可怕的。特別是如果發現比較晚，會對患者的功能造成明顯的損傷。這種疾病是一種遺傳性的疾病，患者可以出現中樞神經系統的損害，比如出現帕金森綜合征的表現，也可以導致肝功能的損傷。意見建議：建議患者要早期就診，要注意完善銅藍蛋白的化驗，完善基因的篩查。在日常生活當中，盡量少吃含銅比較高的食物，比如堅果類。
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-07-02 1602次
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肝豆狀核變性的表現肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-24 126次
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫師北京地壇醫院
2022-05-24 387次
