先天性脛骨假關(guān)節(jié)是一種少見的先天性畸形，也是一種特殊類型的骨不愈合。該畸形主要發(fā)生在小腿的下三分之一，假關(guān)節(jié)處明顯的向前凸出，踝關(guān)節(jié)移向脛骨長(zhǎng)軸后方，足呈過度背伸位，患者多為單側(cè)性。
發(fā)病原因尚不完全了解，主要有三種學(xué)說：
1.宮內(nèi)壓迫學(xué)說。在胚胎時(shí)期，由于脛骨受壓，使正常發(fā)育受到抑制。
2.血運(yùn)障礙學(xué)說。發(fā)病部位骨營(yíng)養(yǎng)末梢血管血運(yùn)障礙，尤以脛骨下三分之一，肌肉附著少，骨膜性血液供應(yīng)不充分而發(fā)病。
3.纖維性囊性骨炎學(xué)說。很多學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)與神經(jīng)纖維瘤，和纖維結(jié)構(gòu)不良癥有密切的關(guān)系，假關(guān)節(jié)是由骨內(nèi)性和骨外性的神經(jīng)纖維瘤物質(zhì)，而引起的發(fā)育障礙。由于患者全身皮膚有多數(shù)淺棕色的色素斑塊，所以有人懷疑先天性脛骨假關(guān)節(jié)病、神經(jīng)纖維瘤病、骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥，三者之間有相互關(guān)系，屬于同一病因，而有不同的臨床表現(xiàn)。
