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什么是小兒進行性骨干發育不良

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醫生主講實錄

小兒進行性骨干發育不良又稱為增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥,可見于小兒,男女發病無差異,起病緩慢、隱匿。因四肢長骨受累,故臨床表現為肢體疼痛、肌無力、身體發育差、步行晚、步態不穩、呈鴨步,患兒消瘦、矮小,不能跳躍、奔跑。

其主要病因為一種罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病,合并有tgfbⅠ基因突變導致,已經國際上發現十種突變。治療上主要是早期發現、及早的對癥處理。

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