先天性失氯性腹瀉的診斷，主要根據妊娠后期的胎兒羊水是否過多，腸管是否擴張，以及產生是否排胎便，是否立即出現腹瀉等臨床癥狀進行診斷；此外，還需要做生化測定，進行血鈉、血氯、血鉀等數值的測定，查看是否有低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性酸中毒癥狀。
此外，還需要做大便電解質的檢查以及頭、雙腎、腎上腺等影像學檢查，還要與乳糖酶缺乏引起的腹瀉相鑒別，還需要配合做乳糖耐受試驗、還原糖測定及PH值測定。因為如果乳糖酶缺乏會引起腹瀉，導致水和電解質大量流失，引發脫水和電解質紊亂。
先天性失氯性腹瀉的診斷
南玄花主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-12-22 3346次
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俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2019-10-15 3359次
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李小勇
主任醫師北京清華長庚醫院
2019-10-25 1680次
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先天性失鈉性腹瀉的診斷先天性失鈉性腹瀉在國內比較罕見，這種腹瀉就是由于腸道鈉泵功能異常所致，先天性失鈉性腹瀉的臨床癥狀與先天性失氯型腹瀉相似。嬰兒期常有多飲多尿，惡心嘔吐，食欲不振，腹瀉便秘，不明原因的發熱，容易引起脫水等癥狀，另外部分的患者有肌力低下和發生間歇性手足搐搦等堿中毒的癥狀。長大會伴有智力發育的障礙，侏儒癥，隨著年齡增長，會出現肌肉沒有力，尿多合并遺尿或者是嘔吐厭食，還可惡心，突然發作持續數日后自然緩解，少部分患者肢體癱瘓，手足搐弱，病兒無水腫，血壓正常。語音時長 01:40”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-22 26983次
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什么是先天性失氯性腹瀉先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病，因基因突變所致，其在胎兒期即刻發生，表現為羊水過多，胎兒腸管擴張，可導致流產或者是早產。新生兒出生后沒有胎糞排出，第一天和最初幾天便開始腹瀉，大便呈黃色水樣，并伴有腹脹、腹痛癥狀。這種腹瀉常常伴隨終生，且抗生毒、腸道微生物制劑及黏膜保護劑對這種疾病沒有療效。由于長期的腹瀉會使人體水分和電解質大量的流失，而導致出現低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒，還會導致新生兒黃疸加重，引發高膽紅素血癥、營養不良，導致患兒身體發育遲緩，嚴重的還會引起腎臟的合并癥。語音時長 1:39”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-22 9381次
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如何診斷先天性肛瘺病情分析：對于先天性肛瘺的診斷，一般根據患者的臨床癥狀以及體征，有時候還需要完善盆腔磁共振，或者肛管彩超，或者探針檢查等。先天性肛瘺在出生時患者就有肛瘺，考慮是先天性發育異常，而形成肉芽腫性管道，在出生以后就會有膿液或者糞便從外口排出，進行查體和相關檢查可以發現明確的外口內口。意見建議：對于先天性肛瘺，首先是建議進行保守治療，因為嬰兒年齡太小暫時不考慮手術治療，避免大便干結，避免頻繁腹瀉，如果發作了，積極的應用抗生素抗感染治療，一般在三歲以后可以考慮進行手術治療，比如肛瘺切開術，肛瘺切除術等。
王彥凱
主治醫師中國人民解放軍第537醫院
2020-07-06 1103次
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先天性腦積水如何診斷為進一步確定診斷，了解腦積水的性質和程度，可進行如下檢查：1.顱骨X線平片 可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴大等。2.頭顱CT掃描 可顯出擴大的腦室系統及腦實質性質，有助于鑒別是否有腦瘤等病。3.頭顱超聲檢查中線波多無移位，側腦室或第三腦室均有擴大等。4.前囟穿刺 借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱）。5.腦室造影 對判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。常選用腦室內注入水溶性碘劑。
杜柏
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-21 1501次
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周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-10-25 0次
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何為先天性失鈉性腹瀉先天性失鈉性腹瀉是一種罕見的腸道疾病，主要特征為腸道鈉泵功能異常，導致鈉離子吸收障礙，從而引發難治性腹瀉。此病多在嬰兒期發病，對患者生長發育影響顯著，需及時診斷與治療。患者通常從出生后即出現腹瀉癥狀，每日排便次數可多達10-20次，糞便呈水
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-01-22 0次
