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珠蛋白生成障礙性貧血有哪些癥狀

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醫生主講實錄

根據病情輕重的不同分為以下三型。

一、重型,嬰兒出生即出現貧血肝脾大進行性加重黃疸,并有發育不良,其特殊表現有頭大眼距增寬,馬鞍鼻前額突出兩頰突出,其典型的表現是異狀頭,掌骨易骨折。

骨骼改變是由于骨骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊亦可見膽石癥,下肢潰瘍。

二、中間型,輕度至中度貧血,病人大多可存活至成年。

三、輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發現。

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