一，感染，對各種感染的易感性增加是免疫缺陷病最主要、最常見和最嚴重的癥狀及后果。感染也是患者死亡的主要原因，患者年齡越小感染頻率越高，病情也越重，感染可表現為反復的或持續的、急性的或慢性的，兩次感染之間無明顯間隙感染的部位以呼吸道最常見感染的性質主要取決于免疫缺陷的類型。如體液免疫吞噬細胞和補體缺陷時，感染主要為化膿性細胞，如葡萄球菌鏈球菌肺炎雙球菌引起。臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、化膿性腦膜炎和膿皮病等。細胞免疫缺陷時的感染主要由病毒真菌胞內寄生菌和原蟲引起，免疫缺陷者體內正常菌群及空氣、土壤和水中無致病力或致病力很弱的微生物，如大腸桿菌、綠膿桿菌、變形桿菌等十分易感，這種類型的感染稱為機會性感染，免疫缺陷病的患者容易發生。
二，惡性腫瘤，原發性免疫缺陷病以及t細胞免疫缺陷病的患者惡性腫瘤的發病率比同齡人增高一百到三百倍，以白血病和淋巴系統腫瘤居多。
三，伴發自身免疫病，原發性免疫缺陷病的患者有高度伴發自身免疫病的傾向，如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎和惡性貧血多見。
四，多系統受累的癥狀的多變性，免疫缺陷病是高度抑制性的不同免疫缺陷病引起不同類型的免疫缺陷，有時可累積呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、骨關節系統、神經系統、皮膚黏膜等都會出現功能障礙。
五，遺傳傾向，多數原發性免疫缺陷病的患者有遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳。
