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該病是一種單基因遺傳病，患者是雜合子，其遺傳方式仍有爭論。

診斷要點：

一，腎臟損害，血尿是主要和最早期的表現，血尿前常有感冒，蛋白尿可以在病程中出現，僅少數患者表現為腎病綜合癥，尿毒癥總發生率為12%至17%，絕大部分是男性患者，多在三十至六十歲之間發生，女性患者尿毒癥的發生率，只有2%左右，多數是五十歲以后出現。

二，腎外表現，半神經性耳聾患者占30%至50%，男性多見，眼部疾病包括近視、斜視、白內障、見眼底病變等。

三，骨骼和神經系統病變，智力遲鈍，血小板減少等，遺傳性腎炎，目前尚無單一的特異性的診斷方法，家族史是診斷的主要依據，做腎活檢有助于診斷，如有腎小球基膜的致密層分離，并有電子致密微顆粒沉積，這個確診。

治療要點，本病至今無特殊療法，急速治療無效，晚期腎功能惡化，可以采取血液透析，或腹膜透析治療，以延長生命，腎移植效果甚好，很少復發。

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