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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-10-22 63500次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-10-22 99114次

• 地中海貧血a基因缺失
  地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人，父母往往是輕微地貧的人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對于地中海貧血最有效的預防措施，就是防止重型患者的出生，這一點對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者，這樣就可以預防。
  語音時長 1:32”
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-25 8597次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
  語音時長 1:30”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-09-20 15898次

• a地中海貧血基因缺失型是什么
  a地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型，屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病，在我國的發病率為10%-14%，是由于珠蛋白肽鏈合成受阻導致Hb異常，根據不同類型珠蛋白基因缺失或缺陷而相應的珠蛋白鏈合成受抑制情況不同，可分為兩種地中海貧血。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2018-11-18 4601次

• 地中海貧血a基因缺失怎么辦
  地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙，導致血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血的病人往往父母都是輕微疾病的人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女及子女，有兩個病理基金在中國a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血就是缺失了a基因。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2018-11-18 2002次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 942次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導致。基因分型對于診斷、預防和治療該疾病至關重要。目前，針對不同類型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據珠蛋白基因的突變類型和位
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2025-02-14 0次