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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳方式

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醫(yī)生主講實(shí)錄

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳方式是一組遺傳性,肌肉變性疾病,特征為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。

一般根據(jù)遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預(yù)后等因素,分為不同的臨床類型,其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見。這類疾病均為遺傳性疾病,但遺傳方式不一,其中對(duì)于假性肥大型病因,及發(fā)病機(jī)制研究的比較深入,目前已經(jīng)確定基因定為SP21.1。

1、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是典型的x連鎖隱性遺傳。

2、超過一半是由母親將致病基因遺傳給兒子而發(fā)病。

3、一部分是母親基因正常,兒子DMD基因發(fā)生突變而發(fā)病。

4、如果母親為攜帶者,將生育的男孩兒有一半的概率患病,生育的女孩有一半的概率攜帶者,但女孩兒不會(huì)發(fā)病。

以上內(nèi)容僅供參考

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