先天性巨結腸原因目前尚不清楚，多數學者認為與遺傳有密切關系，發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常。使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管近端，腸管代償性增大增厚犯病有時可合并其他畸形。
胚胎學認為先天性巨結腸的腸壁內神經節細胞缺如，是一種壁內神經發育停頓，這是外培層神經纖維無法參與正常的腸壁內神經叢發育。遺傳因素遺傳學的深入研究認識到，先天性巨結腸是遺傳與環境因素的聯合致病作用，為多基因和多因素遺傳病，也有人稱之為是多因素遺傳病。
先天性巨結腸原因
田婷主治醫師
貴陽市婦幼保健院 兒科
2018-11-04 2812次
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先天性巨結腸常見嗎先天性巨結腸在我們國內是比較常見的。尤其我們在臨床中幾乎每個月都會有很多，先天性巨結腸患兒進行就診。然后進行診斷、治療。所以作為家屬一旦說，可疑孩子有先天性巨結腸，必須及時到醫院進行明確。當然對于已經明確診斷的巨結腸患兒來說，建議到醫院，進行正規的治療，防止由于延誤引起一些相關的并發癥，甚至是可以危及孩子生命的。
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李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-18 2604次
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什么是先天性巨結腸先天性巨結腸是我們生活中比較常見的一種疾病，尤其現在隨著環境，還有飲食各方面的原因，發現巨結腸的發病率會越來越高。目前來說先天性巨結腸，主要是由于在胎兒發育期間，腸道肌層，還有黏膜層神經節缺乏，會引起一系列的臨床癥狀。比如說最常見的，就是出生以后，孩子胎便排空延遲，這是最為常見的。然后就是可以伴有腹脹等癥狀，甚至嚴重的孩子，可能會出現嘔吐等情況。所以說作為家屬，我們需要知道先天性巨結腸，它就是一種腸道神經節發育缺乏的疾病。
01:11
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-15 3583次
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先天性巨結腸先天性巨結腸是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便瘀滯的僅端結腸，使該腸肥厚、擴張，是一種小兒的先天性腸道畸形。先天性巨結腸病兒在新生兒期，因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮，在年長兒童時期，誤將此病當做腫瘤而開腹也是時有發生的。也因常癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診、誤治的原因也有很多。語音時長 1:12”
白艷輝
主治醫師長治市婦幼保健院
2018-08-30 10675次
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先天性巨結腸先天性巨結腸的病變是腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形，在消化道畸形病中發病率較高，男性多見，男女比例為四比一。先天性巨結腸多發生于糞便不排或排出延遲，頑固性便秘，腹脹，直腸指診可發現直腸壺腹部空虛，糞便停留在擴張的結腸內，指診可激發排便反應，退出手指時大量糞便和氣體排出。語音時長 1:17”
林向東
副主任醫師武警福建總隊醫院
2018-08-11 2288次
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先天性巨結腸嚴重嗎病情分析：先天性巨結腸是常見的腸道畸形，是由于腸管先天缺乏神經節細胞，導致腸管持續痙攣，引起頑固性便秘和腹脹等癥狀的一種疾病。只要能早發現，早進行手術根治治療，一般不會嚴重。如果不盡早治療則可能引起壞死性小腸結腸炎，就會引起嚴重的并發癥，甚至危及生命。意見建議：小兒如果出現排便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、生長發育落后等癥狀時就要警惕該病可能，應該盡早完善檢查確診，盡早治療。
戴貞照
主治醫師井岡山大學附屬醫院
2020-09-24 1101次
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先天性巨結腸常見嗎病情分析：是小兒常見的先天腸道畸形，發病率約1：5000。該病是由于直腸或結腸遠端腸管神經節細胞缺如導致腸管持續痙攣，糞便淤積，使腸管肥厚、擴張。發病原因可能是多基因遺傳和環境因素共同作用。意見建議：如果有生后48小時內不排胎便，以后有頑固性便秘和腹脹，不通便就不排便等表現要警惕該病可能，建議完善腹部X線、鋇劑灌腸、活體組織檢查等輔助檢查明確診斷。早診斷、早手術治療效果較好。
戴貞照
主治醫師井岡山大學附屬醫院
2020-06-19 1301次
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先天性巨結腸先天性巨結腸又稱為腸無神經節細胞癥，屬于先天性腸道發育的異常表現，是由于異常發育導致的腸壁神經節缺失造成的，是一種比較常見的消化道畸形。先天性巨結腸一般多數是發生在男性患者中，而且存在有家族性發生的傾向。臨床上通常是通過腹部X線檢查、鋇餐造影、活體組織檢查等方法檢查出來。
崔琳靜
副主任醫師淮北市人民醫院
2019-06-18 1795次
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先天性巨結腸常見嗎先天性巨結腸是一種腸道發育畸形，它的發病率一般僅次于先天性的直腸肛門畸形，它的發病率相對比較少，不是特別的常見。先天性巨結腸主要是因為病變的腸壁神經節細胞缺如，它的腸道發育畸形，這樣它會導致腸管持續的痙攣，引起功能性的腸梗阻，近段結腸繼發擴張。先天性巨結腸它的并發癥有時特別的嚴重，尤其是小腸結腸炎，
高鵬驥
主任醫師北京積水潭醫院
2022-01-29 96次
