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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8833次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3705次

• 基因可以篩查多囊腎嗎?
  一般來說，多囊腎是可以通過基因檢查來進行篩查，特別是對于胎兒來說，可以通過羊水穿刺來檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因為多囊腎是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對多囊腎的病人，如果懷孕應該建議進行基因檢測，來明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優生優育的角度來講，還是建議病人進行引產，因為多多囊腎，目前全世界還沒有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進展，而且多囊腎最終的結果，都會導致病人出現腎功能衰竭。
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  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-07-27 3465次

• 低鉀血癥查基因有用嗎
  低鉀血癥患者查基因是有用的，引起低鉀血癥的病因有很多，像家族性周期性麻痹，它是反復發作的骨骼肌麻痹無力以及低鉀血癥為主要特征的一種疾病，為家族遺傳性疾病，沒有根治辦法。像此類疾病查基因就是有非常必要的。除此之外，引起低鉀血癥的原因還有很多，像生活習慣問題，甲狀腺問題，腎性失鉀，藥物性失鉀，大面積燒傷，放腹水，腹腔引流，透析，長期高溫作業等也都可能導致鉀缺乏，像此類問題就可不用查基因。
  語音時長 01:16”
  劉曄 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-08-14 4429次

• 孕婦唐氏篩查有用嗎
  孕婦化驗唐氏篩查是有用的。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液中的人絨毛膜促性腺激素及甲型胎兒蛋白，結合孕婦的年齡孕周來估算患唐氏綜合征的風險性，一般需要在懷孕15-20+6周化驗。如果篩查為高危型，需要進一步做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2019-01-23 1401次

• 甲狀腺基因檢測有用嗎
  病情分析：有用的。甲狀腺基因檢測有非常重大的意義，目前一般的甲狀腺結節通過細針穿刺的手法來鑒別結節的良性或惡性。通過基因檢測的方法能夠更早的判斷患者是否患有甲狀腺癌，做到早發現早治療，提高患者生存率。意見建議：建議患有甲狀腺疾病的患者應定期到醫院進行超聲檢查。在必要的情況下進行甲狀腺基因檢測，做到早發現早治療，提高患者生存率。
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2019-12-01 5507次

• 唐氏篩查能查多囊腎嗎
  唐氏篩查是不能查出多囊腎的，因為唐氏篩查是檢查21三體綜合征，它是檢查先天性愚型，也是先天性智力障礙的一種疾病。多囊腎的篩查，一般針對孕婦進行羊水DNA檢查來進行篩查，如果說懷孕的孕婦或她的愛人有多囊腎這種疾病，應該對她進行嚴格的篩查，比如進行羊水抽取，然后在進行DNA的檢測，可以查出是否有多囊腎。
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 117次

• TK1腫瘤風險篩查有用嗎？
  前段時間，我有位朋友他感到身體不適，經常感到疲勞，并且體重有所下降。由于這些癥狀持續了一段時間并未見好轉，他決定去醫院就診，以查明原因并獲得適當的治療。經過檢查，醫生為他進行了TK1腫瘤風險篩查。檢查結果顯示，我朋友的TK1值略高于正常范圍。結果經過進一步的穿刺活檢和病理檢查，確診我朋友并未患有惡性
  2024-04-26 0次